From 89357dc336f85927daa1309576cc6a742c40b606 Mon Sep 17 00:00:00 2001 From: ramari16 Date: Thu, 10 Oct 2024 11:26:14 -0400 Subject: [PATCH] ALS-6330: Fix variant explorer functionality (#115) * ALS-4643: Add integration tests using 1k genome dataset * ALS-6564: Allow searching by old variant coords --- .github/workflows/github-actions-test.yml | 2 +- client-api/pom.xml | 2 - data/pom.xml | 2 + .../data/genotype/BucketIndexBySample.java | 2 - .../hpds/data/genotype/InfoColumnMeta.java | 13 +- .../hpds/data/genotype/VariantMask.java | 2 + .../data/genotype/VariantMaskBitmaskImpl.java | 8 + .../data/genotype/VariantMaskSparseImpl.java | 7 + .../data/genotype/VariantMetadataIndex.java | 81 +- .../hpds/data/genotype/VariantStore.java | 114 +- etl/pom.xml | 20 + .../etl/genotype/GenomicDatasetFinalizer.java | 21 + .../genotype/GenomicDatasetMergerRunner.java | 12 +- .../etl/genotype/VariantMetadataLoader.java | 4 +- .../hpds/etl/phenotype/CSVLoader.java | 6 +- .../genotype/BucketIndexBySampleTest.java | 369 - .../genotype/VariantMetadataIndexTest.java | 183 - .../bucketIndexBySampleTest_vcfIndex.tsv | 2 - etl/src/test/resources/log4j.properties | 9 - etl/src/test/resources/test.vcf | 1254 - etl/src/test/resources/test_2.vcf.bgz | Bin 307082 -> 0 bytes etl/src/test/resources/test_3.vcf | 1001 - etl/src/test/resources/test_vcfIndex.tsv | 5 - genomic-processor/pom.xml | 2 - .../genomic/GenomicProcessorController.java | 2 +- pom.xml | 11 +- .../hpds/processing/AbstractProcessor.java | 16 +- .../hpds/processing/CountProcessor.java | 8 +- .../hpds/processing/GenomicProcessor.java | 9 +- .../processing/GenomicProcessorConfig.java | 26 +- .../hpds/processing/GenomicProcessorNoOp.java | 12 +- .../processing/GenomicProcessorNodeImpl.java | 100 +- .../GenomicProcessorParentImpl.java | 31 +- ...omicProcessorPatientMergingParentImpl.java | 23 +- .../processing/PatientVariantJoinHandler.java | 9 +- .../hpds/processing/PhenotypeMetaStore.java | 19 +- .../hpds/processing/VariantIndexCache.java | 3 +- .../hpds/processing/VariantListProcessor.java | 33 +- .../hpds/processing/VariantService.java | 11 +- .../hpds/processing/VariantUtils.java | 2 +- .../genomic/GenomicProcessorRestClient.java | 20 +- .../processing/AbstractProcessorTest.java | 3 +- .../GenomicProcessorParentImplTest.java | 102 +- ...ProcessorPatientMergingParentImplTest.java | 31 + .../hpds/processing/VariantListQueryTest.java | 6 +- .../hpds/processing/VariantUtilsTest.java | 27 + .../GenomicProcessorRestClientTest.java | 2 +- service/pom.xml | 5 + .../hpds/service/HpdsApplication.java | 7 + .../avillach/hpds/service/PicSureService.java | 12 +- .../resources/application-bch-dev.properties | 7 + .../application-integration-test.properties | 6 +- .../AbstractProcessorIntegrationTest.java | 147 +- .../hpds/test/BucketIndexBySampleTest.java | 235 + .../VariantListProcessorIntegrationTest.java | 197 + .../hpds/test/VariantMetadataIndexTest.java | 169 + .../util/BuildIntegrationTestEnvironment.java | 39 + .../test/resources/BucketIndexTestInput.vcf | 0 .../bucketIndexBySampleTest_vcfIndex.tsv | 2 + ...pen_access-1000Genomes.chr20.annotated.vcf | 21 + ...pen_access-1000Genomes.chr21.annotated.vcf | 23 + ...open_access-1000Genomes.chr4.annotated.vcf | 10 +- .../test/resources/phenotypic/allConcepts.csv | 121633 +++++++++++++++ .../test/resources/phenotypic/encryption_key | 1 + service/src/test/resources/test_vcfIndex.tsv | 4 + 65 files changed, 122982 insertions(+), 3163 deletions(-) create mode 100644 etl/src/main/java/edu/harvard/hms/dbmi/avillach/hpds/etl/genotype/GenomicDatasetFinalizer.java delete mode 100644 etl/src/test/java/edu/harvard/hms/dbmi/avillach/hpds/data/genotype/BucketIndexBySampleTest.java delete mode 100644 etl/src/test/java/edu/harvard/hms/dbmi/avillach/hpds/data/genotype/VariantMetadataIndexTest.java delete mode 100755 etl/src/test/resources/bucketIndexBySampleTest_vcfIndex.tsv delete mode 100644 etl/src/test/resources/log4j.properties delete mode 100644 etl/src/test/resources/test.vcf delete mode 100755 etl/src/test/resources/test_2.vcf.bgz delete mode 100644 etl/src/test/resources/test_3.vcf delete mode 100755 etl/src/test/resources/test_vcfIndex.tsv create mode 100644 processing/src/test/java/edu/harvard/hms/dbmi/avillach/hpds/processing/VariantUtilsTest.java create mode 100644 service/src/main/resources/application-bch-dev.properties rename service/src/test/java/edu/harvard/hms/dbmi/avillach/hpds/{service/util => test}/AbstractProcessorIntegrationTest.java (52%) create mode 100644 service/src/test/java/edu/harvard/hms/dbmi/avillach/hpds/test/BucketIndexBySampleTest.java create mode 100644 service/src/test/java/edu/harvard/hms/dbmi/avillach/hpds/test/VariantListProcessorIntegrationTest.java create mode 100644 service/src/test/java/edu/harvard/hms/dbmi/avillach/hpds/test/VariantMetadataIndexTest.java create mode 100644 service/src/test/java/edu/harvard/hms/dbmi/avillach/hpds/test/util/BuildIntegrationTestEnvironment.java rename {etl => service}/src/test/resources/BucketIndexTestInput.vcf (100%) create mode 100755 service/src/test/resources/bucketIndexBySampleTest_vcfIndex.tsv create mode 100644 service/src/test/resources/open_access-1000Genomes.chr20.annotated.vcf create mode 100644 service/src/test/resources/open_access-1000Genomes.chr21.annotated.vcf rename etl/src/test/resources/test_4.vcf => service/src/test/resources/open_access-1000Genomes.chr4.annotated.vcf (63%) create mode 100644 service/src/test/resources/phenotypic/allConcepts.csv create mode 100644 service/src/test/resources/phenotypic/encryption_key create mode 100755 service/src/test/resources/test_vcfIndex.tsv diff --git a/.github/workflows/github-actions-test.yml b/.github/workflows/github-actions-test.yml index 9a3faa25..9ef153e1 100644 --- a/.github/workflows/github-actions-test.yml +++ b/.github/workflows/github-actions-test.yml @@ -16,4 +16,4 @@ jobs: - name: Test with Maven run: mvn --update-snapshots test env: - GITHUB_TOKEN: ${{ github.token }} \ No newline at end of file + GITHUB_TOKEN: ${{ github.token }} diff --git a/client-api/pom.xml b/client-api/pom.xml index 3ac127ed..bd533e67 100644 --- a/client-api/pom.xml +++ b/client-api/pom.xml @@ -17,8 +17,6 @@ UTF-8 - 1.7 - 1.7 diff --git a/data/pom.xml b/data/pom.xml index 85c96dad..e905b45c 100644 --- a/data/pom.xml +++ b/data/pom.xml @@ -11,6 +11,8 @@ data data + + diff --git a/data/src/main/java/edu/harvard/hms/dbmi/avillach/hpds/data/genotype/BucketIndexBySample.java b/data/src/main/java/edu/harvard/hms/dbmi/avillach/hpds/data/genotype/BucketIndexBySample.java index 52b0da04..012fb909 100644 --- a/data/src/main/java/edu/harvard/hms/dbmi/avillach/hpds/data/genotype/BucketIndexBySample.java +++ b/data/src/main/java/edu/harvard/hms/dbmi/avillach/hpds/data/genotype/BucketIndexBySample.java @@ -97,8 +97,6 @@ public BucketIndexBySample(VariantStore variantStore, String storageDir) throws }); // For each patient set the patientBucketCharMask entry to 0 or 1 if they have a variant in the bucket. - - // todo: implement for variant explorer int indexOfBucket = Collections.binarySearch(bucketList, bucketKey) + 2; //patientBucketCharMasks has bookend bits for(int x = 0; x < patientIds.size(); x++) { if(patientMaskForBucket[0].testBit(x)) { diff --git a/data/src/main/java/edu/harvard/hms/dbmi/avillach/hpds/data/genotype/InfoColumnMeta.java b/data/src/main/java/edu/harvard/hms/dbmi/avillach/hpds/data/genotype/InfoColumnMeta.java index d0aebb36..189a22be 100644 --- a/data/src/main/java/edu/harvard/hms/dbmi/avillach/hpds/data/genotype/InfoColumnMeta.java +++ b/data/src/main/java/edu/harvard/hms/dbmi/avillach/hpds/data/genotype/InfoColumnMeta.java @@ -1,16 +1,5 @@ package edu.harvard.hms.dbmi.avillach.hpds.data.genotype; -import lombok.Builder; -import lombok.Value; -import lombok.extern.jackson.Jacksonized; - -@Jacksonized -@Value -@Builder -public class InfoColumnMeta { - - String key, description; - boolean continuous; - Float min, max; +public record InfoColumnMeta(String key, String description, boolean continuous, Float min, Float max) { } diff --git a/data/src/main/java/edu/harvard/hms/dbmi/avillach/hpds/data/genotype/VariantMask.java b/data/src/main/java/edu/harvard/hms/dbmi/avillach/hpds/data/genotype/VariantMask.java index 86d06472..cca6ee84 100644 --- a/data/src/main/java/edu/harvard/hms/dbmi/avillach/hpds/data/genotype/VariantMask.java +++ b/data/src/main/java/edu/harvard/hms/dbmi/avillach/hpds/data/genotype/VariantMask.java @@ -33,4 +33,6 @@ static VariantMask emptyInstance() { } Set patientMaskToPatientIdSet(List patientIds); + + boolean isEmpty(); } diff --git a/data/src/main/java/edu/harvard/hms/dbmi/avillach/hpds/data/genotype/VariantMaskBitmaskImpl.java b/data/src/main/java/edu/harvard/hms/dbmi/avillach/hpds/data/genotype/VariantMaskBitmaskImpl.java index 6195abde..fb6b81b8 100644 --- a/data/src/main/java/edu/harvard/hms/dbmi/avillach/hpds/data/genotype/VariantMaskBitmaskImpl.java +++ b/data/src/main/java/edu/harvard/hms/dbmi/avillach/hpds/data/genotype/VariantMaskBitmaskImpl.java @@ -1,6 +1,7 @@ package edu.harvard.hms.dbmi.avillach.hpds.data.genotype; import com.fasterxml.jackson.annotation.JsonCreator; +import com.fasterxml.jackson.annotation.JsonIgnore; import com.fasterxml.jackson.annotation.JsonProperty; import com.fasterxml.jackson.databind.annotation.JsonSerialize; import com.fasterxml.jackson.databind.ser.std.ToStringSerializer; @@ -75,6 +76,13 @@ public Set patientMaskToPatientIdSet(List patientIds) { return ids; } + @Override + @JsonIgnore + public boolean isEmpty() { + // because the bitmasks are padded with 11 on each end + return bitmask.bitCount() <= 4; + } + private VariantMask union(VariantMaskBitmaskImpl variantMaskBitmask) { return new VariantMaskBitmaskImpl(variantMaskBitmask.bitmask.or(this.bitmask)); } diff --git a/data/src/main/java/edu/harvard/hms/dbmi/avillach/hpds/data/genotype/VariantMaskSparseImpl.java b/data/src/main/java/edu/harvard/hms/dbmi/avillach/hpds/data/genotype/VariantMaskSparseImpl.java index fb5e2a6a..bf020aee 100644 --- a/data/src/main/java/edu/harvard/hms/dbmi/avillach/hpds/data/genotype/VariantMaskSparseImpl.java +++ b/data/src/main/java/edu/harvard/hms/dbmi/avillach/hpds/data/genotype/VariantMaskSparseImpl.java @@ -1,5 +1,6 @@ package edu.harvard.hms.dbmi.avillach.hpds.data.genotype; +import com.fasterxml.jackson.annotation.JsonIgnore; import com.fasterxml.jackson.annotation.JsonProperty; import java.math.BigInteger; @@ -59,6 +60,12 @@ public Set patientMaskToPatientIdSet(List patientIds) { .collect(Collectors.toSet()); } + @Override + @JsonIgnore + public boolean isEmpty() { + return this.patientIndexes.isEmpty(); + } + private VariantMask union(VariantMaskSparseImpl variantMask) { HashSet union = new HashSet<>(variantMask.patientIndexes); union.addAll(this.patientIndexes); diff --git a/data/src/main/java/edu/harvard/hms/dbmi/avillach/hpds/data/genotype/VariantMetadataIndex.java b/data/src/main/java/edu/harvard/hms/dbmi/avillach/hpds/data/genotype/VariantMetadataIndex.java index 1f6cdf0f..ebdb3413 100644 --- a/data/src/main/java/edu/harvard/hms/dbmi/avillach/hpds/data/genotype/VariantMetadataIndex.java +++ b/data/src/main/java/edu/harvard/hms/dbmi/avillach/hpds/data/genotype/VariantMetadataIndex.java @@ -1,11 +1,14 @@ package edu.harvard.hms.dbmi.avillach.hpds.data.genotype; import java.io.*; +import java.nio.file.Files; import java.util.*; import java.util.concurrent.ConcurrentHashMap; import java.util.stream.Collectors; import java.util.zip.GZIPInputStream; +import java.util.zip.GZIPOutputStream; +import com.google.common.base.Joiner; import edu.harvard.hms.dbmi.avillach.hpds.storage.FileBackedJavaIndexedStorage; import org.slf4j.Logger; import org.slf4j.LoggerFactory; @@ -21,23 +24,23 @@ * a fast, disk-based backing store. */ public class VariantMetadataIndex implements Serializable { - // todo: make this variable - public static String VARIANT_METADATA_BIN_FILE = "/opt/local/hpds/all/VariantMetadata.javabin"; + public static final String VARIANT_METADATA_FILENAME = "VariantMetadata.javabin"; + public static String VARIANT_METADATA_BIN_FILE = "/opt/local/hpds/all/" + VARIANT_METADATA_FILENAME; private static final long serialVersionUID = 5917054606643971537L; private static Logger log = LoggerFactory.getLogger(VariantMetadataIndex.class); // (String) contig --> (Integer) Bucket --> (String) variant spec --> INFO column data[]. - private Map> > indexMap = new HashMap> >(); + private final Map> > indexMap = new HashMap<>(); - // todo: make this variable - private static String fileStoragePrefix = "/opt/local/hpds/all/VariantMetadataStorage"; + public static final String VARIANT_METADATA_STORAGE_FILE_PREFIX = "VariantMetadataStorage"; + private static String fileStoragePrefix = "/opt/local/hpds/all/" + VARIANT_METADATA_STORAGE_FILE_PREFIX; /** * This map allows us to load millions of variants without re-writing the fbbis each time (which would blow up the disk space). * We need to remember to flush() between each contig this gets saved to the fbbis array. */ - private transient Map> > loadingMap = new HashMap> >(); + private transient Map> > loadingMap = new HashMap<>(); /** * This constructor should only be used for testing; we expect the files to be in the default locations in production @@ -60,7 +63,7 @@ public VariantMetadataIndex() throws IOException { * @param variantSpec * @return */ - public String[] findBySingleVariantSpec(String variantSpec, VariantBucketHolder bucketCache) { + public Set findBySingleVariantSpec(String variantSpec, VariantBucketHolder bucketCache) { try { String[] segments = variantSpec.split(","); if (segments.length < 2) { @@ -75,7 +78,7 @@ public String[] findBySingleVariantSpec(String variantSpec, VariantBucketHolder< || chrOffset != bucketCache.lastChunkOffset) { FileBackedByteIndexedStorage> ContigFbbis = indexMap.get(contig); if(ContigFbbis == null) { - return new String[0]; + return Set.of(); } bucketCache.lastValue = ContigFbbis.get(chrOffset); bucketCache.lastContig = contig; @@ -85,20 +88,20 @@ public String[] findBySingleVariantSpec(String variantSpec, VariantBucketHolder< if( bucketCache.lastValue != null) { if(bucketCache.lastValue.get(variantSpec) == null) { log.warn("No variant data found for spec " + variantSpec); - return new String[0]; + return Set.of(); } - return bucketCache.lastValue.get(variantSpec); + return Set.of(bucketCache.lastValue.get(variantSpec)); } log.warn("No bucket found for spec " + variantSpec + " in bucket " + chrOffset); - return new String[0]; + return Set.of(); } catch (UncheckedIOException e) { log.warn("IOException caught looking up variantSpec : " + variantSpec, e); - return new String[0]; + return Set.of(); } } - public Map findByMultipleVariantSpec(Collection varientSpecList) { + public Map> findByMultipleVariantSpec(Collection varientSpecList) { // log.debug("SPEC list " + varientSpecList.size() + " :: " + Arrays.deepToString(varientSpecList.toArray())); VariantBucketHolder bucketCache = new VariantBucketHolder(); @@ -161,7 +164,7 @@ public synchronized void flush() throws IOException { if(contigFbbis == null) { log.info("creating new file for " + contig); String filePath = fileStoragePrefix + "_" + contig + ".bin"; - contigFbbis = new FileBackedJavaIndexedStorage(Integer.class, (Class>)(Class) ConcurrentHashMap.class, new File(filePath)); + contigFbbis = new FileBackedJavaIndexedStorage(Integer.class, ConcurrentHashMap.class, new File(filePath)); indexMap.put(contig, contigFbbis); } @@ -196,13 +199,57 @@ public void complete() throws IOException { public static VariantMetadataIndex createInstance(String metadataIndexPath) { try(ObjectInputStream in = new ObjectInputStream(new GZIPInputStream( - new FileInputStream(metadataIndexPath)))){ - return (VariantMetadataIndex) in.readObject(); + new FileInputStream(metadataIndexPath + VARIANT_METADATA_FILENAME)))){ + VariantMetadataIndex variantMetadataIndex = (VariantMetadataIndex) in.readObject(); + variantMetadataIndex.updateStorageDirectory(new File(metadataIndexPath)); + return variantMetadataIndex; } catch(Exception e) { // todo: handle exceptions better log.info("No Metadata Index found at " + metadataIndexPath); - log.debug("Error loading metadata index:", e); return null; } } + + public static void merge(VariantMetadataIndex variantMetadataIndex1, VariantMetadataIndex variantMetadataIndex2, String outputDirectory) throws IOException { + VariantMetadataIndex merged = new VariantMetadataIndex(outputDirectory + VARIANT_METADATA_STORAGE_FILE_PREFIX); + if (!variantMetadataIndex1.indexMap.keySet().equals(variantMetadataIndex2.indexMap.keySet())) { + log.warn("Merging incompatible variant indexes. Index1 keys: " + Joiner.on(",").join(variantMetadataIndex1.indexMap.keySet()) + ". Index 2 keys: " + Joiner.on(",").join(variantMetadataIndex2.indexMap.keySet())); + throw new IllegalStateException("Cannot merge variant metadata index with different contig keys"); + } + for (String contig : variantMetadataIndex1.indexMap.keySet()) { + String filePath = outputDirectory + VARIANT_METADATA_STORAGE_FILE_PREFIX + "_" + contig + ".bin"; + FileBackedByteIndexedStorage> mergedFbbis = new FileBackedJavaIndexedStorage(Integer.class, ConcurrentHashMap.class, new File(filePath)); + + // Store the merged result here because FileBackedByteIndexedStorage must be written all at once + Map> mergedStagedFbbis = new HashMap<>(); + + FileBackedByteIndexedStorage> fbbis1 = variantMetadataIndex1.indexMap.get(contig); + FileBackedByteIndexedStorage> fbbis2 = variantMetadataIndex2.indexMap.get(contig); + + fbbis1.keys().forEach(key -> { + mergedStagedFbbis.put(key, fbbis1.get(key)); + }); + fbbis2.keys().forEach(key -> { + ConcurrentHashMap metadataMap = mergedStagedFbbis.get(key); + if (metadataMap == null) { + mergedStagedFbbis.put(key, fbbis2.get(key)); + } else { + metadataMap.putAll(fbbis2.get(key)); + } + }); + + mergedStagedFbbis.forEach(mergedFbbis::put); + mergedFbbis.complete(); + merged.indexMap.put(contig, mergedFbbis); + } + + try(ObjectOutputStream out = new ObjectOutputStream(new GZIPOutputStream(Files.newOutputStream(new File(outputDirectory + VARIANT_METADATA_FILENAME).toPath())))){ + out.writeObject(merged); + out.flush(); + } + } + + public void updateStorageDirectory(File genomicDataDirectory) { + indexMap.values().forEach(value -> value.updateStorageDirectory(genomicDataDirectory)); + } } \ No newline at end of file diff --git a/data/src/main/java/edu/harvard/hms/dbmi/avillach/hpds/data/genotype/VariantStore.java b/data/src/main/java/edu/harvard/hms/dbmi/avillach/hpds/data/genotype/VariantStore.java index c91ebf4d..b62dd496 100644 --- a/data/src/main/java/edu/harvard/hms/dbmi/avillach/hpds/data/genotype/VariantStore.java +++ b/data/src/main/java/edu/harvard/hms/dbmi/avillach/hpds/data/genotype/VariantStore.java @@ -16,20 +16,16 @@ public class VariantStore implements Serializable { private static final long serialVersionUID = -6970128712587609414L; + public static final String VARIANT_STORE_JAVABIN_FILENAME = "variantStore.javabin"; + public static final String VARIANT_SPEC_INDEX_JAVABIN_FILENAME = "variantSpecIndex.javabin"; private static Logger log = LoggerFactory.getLogger(VariantStore.class); public static final int BUCKET_SIZE = 1000; - public static final String VARIANT_SPEC_INDEX_FILE = "variantSpecIndex.javabin"; - private BigInteger emptyBitmask; private String[] patientIds; private transient String[] variantSpecIndex; - private Integer variantStorageSize; - - private String[] vcfHeaders = new String[24]; - private Map>> variantMaskStorage = new TreeMap<>(); public Map>> getVariantMaskStorage() { @@ -48,7 +44,7 @@ public void setVariantSpecIndex(String[] variantSpecIndex) { } public static VariantStore readInstance(String genomicDataDirectory) throws IOException, ClassNotFoundException { - ObjectInputStream ois = new ObjectInputStream(new GZIPInputStream(new FileInputStream(genomicDataDirectory + "variantStore.javabin"))); + ObjectInputStream ois = new ObjectInputStream(new GZIPInputStream(new FileInputStream(genomicDataDirectory + VARIANT_STORE_JAVABIN_FILENAME))); VariantStore variantStore = (VariantStore) ois.readObject(); ois.close(); variantStore.getVariantMaskStorage().values().forEach(store -> { @@ -60,14 +56,14 @@ public static VariantStore readInstance(String genomicDataDirectory) throws IOEx } public void writeInstance(String genomicDirectory) { - try (FileOutputStream fos = new FileOutputStream(new File(genomicDirectory, "variantStore.javabin")); + try (FileOutputStream fos = new FileOutputStream(new File(genomicDirectory, VARIANT_STORE_JAVABIN_FILENAME)); GZIPOutputStream gzos = new GZIPOutputStream(fos); ObjectOutputStream oos = new ObjectOutputStream(gzos);) { oos.writeObject(this); } catch (IOException e) { throw new UncheckedIOException(e); } - try (FileOutputStream fos = new FileOutputStream(new File(genomicDirectory, "variantSpecIndex.javabin")); + try (FileOutputStream fos = new FileOutputStream(new File(genomicDirectory, VARIANT_SPEC_INDEX_JAVABIN_FILENAME)); GZIPOutputStream gzos = new GZIPOutputStream(fos); ObjectOutputStream oos = new ObjectOutputStream(gzos);) { oos.writeObject(Arrays.asList(variantSpecIndex)); @@ -76,41 +72,6 @@ public void writeInstance(String genomicDirectory) { } } - public Map countVariants() { - HashMap countOffsetMap = new HashMap(); - TreeMap counts = new TreeMap<>(); - for (String contig : variantMaskStorage.keySet()) { - counts.put(contig, new int[5]); - FileBackedJsonIndexStorage> storage = variantMaskStorage - .get(contig); - storage.keys().stream().forEach((Integer key) -> { - int[] contigCounts = counts.get(contig); - Collection values = storage.get(key).values(); - contigCounts[0] += values.stream().collect(Collectors.summingInt((VariableVariantMasks masks) -> { - return masks.heterozygousMask != null ? 1 : 0; - })); - contigCounts[1] += values.stream().collect(Collectors.summingInt((VariableVariantMasks masks) -> { - return masks.homozygousMask != null ? 1 : 0; - })); - contigCounts[2] += values.stream().collect(Collectors.summingInt((VariableVariantMasks masks) -> { - return masks.heterozygousNoCallMask != null ? 1 : 0; - })); - contigCounts[3] += values.stream().collect(Collectors.summingInt((VariableVariantMasks masks) -> { - return masks.homozygousNoCallMask != null ? 1 : 0; - })); - contigCounts[4] += values.stream().collect(Collectors.summingInt((VariableVariantMasks masks) -> { - return masks.heterozygousMask != null || masks.homozygousMask != null - || masks.heterozygousNoCallMask != null || masks.homozygousNoCallMask != null ? 1 : 0; - })); - }); - } - return counts; - } - - public String[] getVCFHeaders() { - return vcfHeaders; - } - public String[] getPatientIds() { return patientIds; } @@ -124,11 +85,6 @@ public Optional getMasks(String variant, VariantBucketHold int chrOffset = Integer.parseInt(segments[1]) / BUCKET_SIZE; String contig = segments[0]; -// if (Level.DEBUG.equals(log.getEffectiveLevel())) { -// log.debug("Getting masks for variant " + variant + " Same bucket test: " + (bucketCache.lastValue != null -// && contig.contentEquals(bucketCache.lastContig) && chrOffset == bucketCache.lastChunkOffset)); -// } - if (bucketCache.lastValue != null && contig.contentEquals(bucketCache.lastContig) && chrOffset == bucketCache.lastChunkOffset) { // TODO : This is a temporary efficiency hack, NOT THREADSAFE!!! @@ -144,9 +100,26 @@ public Optional getMasks(String variant, VariantBucketHold } return bucketCache.lastValue == null ? Optional.empty() : Optional.ofNullable(bucketCache.lastValue.get(variant)); } + public List getMasksForDbSnpSpec(String variant) { + String[] segments = variant.split(","); + if (segments.length < 2) { + log.error("Less than 2 segments found in this variant : " + variant); + } - public String[] getHeaders() { - return vcfHeaders; + int chrOffset = Integer.parseInt(segments[1]) / BUCKET_SIZE; + String contig = segments[0]; + + // todo: don't bother doing a lookup if this node does not have the chromosome specified + FileBackedJsonIndexStorage> indexedStorage = variantMaskStorage.get(contig); + if (indexedStorage == null) { + return List.of(); + } else { + ConcurrentHashMap specToMaskMap = indexedStorage.get(chrOffset); + return specToMaskMap.entrySet().stream() + .filter(entry -> entry.getKey().startsWith(variant)) + .map(Map.Entry::getValue) + .collect(Collectors.toList()); + } } public void open() { @@ -169,34 +142,6 @@ public void setPatientIds(String[] patientIds) { this.patientIds = patientIds; } - public int getVariantStorageSize() { - return variantStorageSize; - } - - public void setVariantStorageSize(int variantStorageSize) { - this.variantStorageSize = variantStorageSize; - } - - public List getMasksForRangesOfChromosome(String contigForGene, List offsetsForGene, - RangeSet rangeSetsForGene) throws IOException { - FileBackedJsonIndexStorage masksForChromosome = variantMaskStorage.get(contigForGene); - Set bucketsForGene = offsetsForGene.stream().map((offset) -> { - return offset / BUCKET_SIZE; - }).collect(Collectors.toSet()); - List masks = new ArrayList(); - for (Integer bucket : bucketsForGene) { - Map variantMaskBucket = (Map) masksForChromosome.get(bucket); - variantMaskBucket.keySet().stream().filter((String spec) -> { - int offsetForVariant = Integer.parseInt(spec.split(",")[1]); - return rangeSetsForGene.contains(offsetForVariant); - }).forEach((spec) -> { - System.out.println(spec); - masks.add(variantMaskBucket.get(spec)); - }); - } - return masks; - } - public BigInteger emptyBitmask() { if (emptyBitmask == null || emptyBitmask.testBit(emptyBitmask.bitLength() / 2)) { String emptyVariantMask = ""; @@ -208,19 +153,16 @@ public BigInteger emptyBitmask() { return emptyBitmask; } + @SuppressWarnings("unchecked") public static String[] loadVariantIndexFromFile(String genomicDataDirectory) { - try (ObjectInputStream objectInputStream = new ObjectInputStream(new GZIPInputStream(new FileInputStream(genomicDataDirectory + "/" + VARIANT_SPEC_INDEX_FILE)));){ + try (ObjectInputStream objectInputStream = new ObjectInputStream(new GZIPInputStream(new FileInputStream(genomicDataDirectory + "/" + VARIANT_SPEC_INDEX_JAVABIN_FILENAME)));){ List variants = (List) objectInputStream.readObject(); return variants.toArray(new String[0]); - } catch (FileNotFoundException e) { - throw new RuntimeException(e); - } catch (IOException e) { - throw new RuntimeException(e); - } catch (ClassNotFoundException e) { + } catch (IOException | ClassNotFoundException e) { throw new RuntimeException(e); } - } + } } diff --git a/etl/pom.xml b/etl/pom.xml index 2d19f3f1..b388883e 100644 --- a/etl/pom.xml +++ b/etl/pom.xml @@ -330,6 +330,26 @@ single + + GenomicDatasetFinalizer + + + + edu.harvard.hms.dbmi.avillach.hpds.etl.genotype.GenomicDatasetFinalizer + + + ${project.basedir}/../docker/pic-sure-hpds-etl + + jar-with-dependencies + + GenomicDatasetFinalizer + GenomicDatasetFinalizer + + package + + single + + diff --git a/etl/src/main/java/edu/harvard/hms/dbmi/avillach/hpds/etl/genotype/GenomicDatasetFinalizer.java b/etl/src/main/java/edu/harvard/hms/dbmi/avillach/hpds/etl/genotype/GenomicDatasetFinalizer.java new file mode 100644 index 00000000..0181b2cb --- /dev/null +++ b/etl/src/main/java/edu/harvard/hms/dbmi/avillach/hpds/etl/genotype/GenomicDatasetFinalizer.java @@ -0,0 +1,21 @@ +package edu.harvard.hms.dbmi.avillach.hpds.etl.genotype; + +import edu.harvard.hms.dbmi.avillach.hpds.data.genotype.BucketIndexBySample; +import edu.harvard.hms.dbmi.avillach.hpds.data.genotype.VariantStore; + +import java.io.IOException; + +public class GenomicDatasetFinalizer { + private static String genomicDirectory; + + public static void main(String[] args) throws IOException, ClassNotFoundException { + if (args.length != 2) { + throw new IllegalArgumentException("2 arguments must be provided: source directory 1, source directory 2, output directory"); + } + genomicDirectory = args[0]; + String outputDirectory = args[1]; + + VariantStore variantStore = VariantStore.readInstance(genomicDirectory); + BucketIndexBySample bucketIndexBySample = new BucketIndexBySample(variantStore, genomicDirectory); + } +} diff --git a/etl/src/main/java/edu/harvard/hms/dbmi/avillach/hpds/etl/genotype/GenomicDatasetMergerRunner.java b/etl/src/main/java/edu/harvard/hms/dbmi/avillach/hpds/etl/genotype/GenomicDatasetMergerRunner.java index ba3b2936..0d8af0df 100644 --- a/etl/src/main/java/edu/harvard/hms/dbmi/avillach/hpds/etl/genotype/GenomicDatasetMergerRunner.java +++ b/etl/src/main/java/edu/harvard/hms/dbmi/avillach/hpds/etl/genotype/GenomicDatasetMergerRunner.java @@ -1,10 +1,8 @@ package edu.harvard.hms.dbmi.avillach.hpds.etl.genotype; import com.google.common.base.Preconditions; -import edu.harvard.hms.dbmi.avillach.hpds.data.genotype.FileBackedByteIndexedInfoStore; -import edu.harvard.hms.dbmi.avillach.hpds.data.genotype.VariableVariantMasks; -import edu.harvard.hms.dbmi.avillach.hpds.data.genotype.VariantMasks; -import edu.harvard.hms.dbmi.avillach.hpds.data.genotype.VariantStore; +import edu.harvard.hms.dbmi.avillach.hpds.data.genotype.*; +import edu.harvard.hms.dbmi.avillach.hpds.storage.FileBackedByteIndexedStorage; import edu.harvard.hms.dbmi.avillach.hpds.storage.FileBackedJsonIndexStorage; import org.slf4j.Logger; import org.slf4j.LoggerFactory; @@ -24,7 +22,6 @@ public class GenomicDatasetMergerRunner { private static Logger log = LoggerFactory.getLogger(GenomicDatasetMerger.class); public static final String INFO_STORE_JAVABIN_SUFFIX = "infoStore.javabin"; - public static final String VARIANT_SPEC_INDEX_FILENAME = "variantSpecIndex.javabin"; private static String genomicDirectory1; private static String genomicDirectory2; @@ -56,6 +53,11 @@ public static void main(String[] args) throws IOException, ClassNotFoundExceptio variantIndexes.values().forEach(variantIndex -> { variantIndex.write(new File(outputDirectory + variantIndex.column_key + "_" + INFO_STORE_JAVABIN_SUFFIX)); }); + + VariantMetadataIndex variantMetadataIndex1 = VariantMetadataIndex.createInstance(genomicDirectory1); + VariantMetadataIndex variantMetadataIndex2 = VariantMetadataIndex.createInstance(genomicDirectory2); + + VariantMetadataIndex.merge(variantMetadataIndex1, variantMetadataIndex2, outputDirectory); } private static Map loadInfoStores(String directory) { diff --git a/etl/src/main/java/edu/harvard/hms/dbmi/avillach/hpds/etl/genotype/VariantMetadataLoader.java b/etl/src/main/java/edu/harvard/hms/dbmi/avillach/hpds/etl/genotype/VariantMetadataLoader.java index 3dd3e7f4..97d897fd 100644 --- a/etl/src/main/java/edu/harvard/hms/dbmi/avillach/hpds/etl/genotype/VariantMetadataLoader.java +++ b/etl/src/main/java/edu/harvard/hms/dbmi/avillach/hpds/etl/genotype/VariantMetadataLoader.java @@ -38,12 +38,12 @@ public class VariantMetadataLoader { GZIP_FLAG_COLUMN=3, FILE_COLUMN = 0; - public static void main(String[] args) throws Exception{ + public static void main(String[] args) throws IOException { File vcfIndexFile; log.info(new File(".").getAbsolutePath()); if(args.length > 0 && new File(args[0]).exists()) { - log.info("using path from command line, is this a test"); + log.info("using path from command line"); vcfIndexFile = new File(args[0]); variantIndexPathForTests = args[1]; storagePathForTests = args[2]; diff --git a/etl/src/main/java/edu/harvard/hms/dbmi/avillach/hpds/etl/phenotype/CSVLoader.java b/etl/src/main/java/edu/harvard/hms/dbmi/avillach/hpds/etl/phenotype/CSVLoader.java index e254b72b..5a1e236f 100644 --- a/etl/src/main/java/edu/harvard/hms/dbmi/avillach/hpds/etl/phenotype/CSVLoader.java +++ b/etl/src/main/java/edu/harvard/hms/dbmi/avillach/hpds/etl/phenotype/CSVLoader.java @@ -38,12 +38,12 @@ public static void main(String[] args) throws IOException { HPDS_DIRECTORY = args[0] + "/"; } store.allObservationsStore = new RandomAccessFile(HPDS_DIRECTORY + "allObservationsStore.javabin", "rw"); - initialLoad(); + initialLoad(HPDS_DIRECTORY); store.saveStore(HPDS_DIRECTORY); } - private static void initialLoad() throws IOException { - Crypto.loadDefaultKey(); + private static void initialLoad(String hpdsDirectory) throws IOException { + Crypto.loadKey(Crypto.DEFAULT_KEY_NAME, hpdsDirectory + "encryption_key"); Reader in = new FileReader(HPDS_DIRECTORY + "allConcepts.csv"); Iterable records = CSVFormat.DEFAULT.withSkipHeaderRecord().withFirstRecordAsHeader().parse(new BufferedReader(in, 1024*1024)); diff --git a/etl/src/test/java/edu/harvard/hms/dbmi/avillach/hpds/data/genotype/BucketIndexBySampleTest.java b/etl/src/test/java/edu/harvard/hms/dbmi/avillach/hpds/data/genotype/BucketIndexBySampleTest.java deleted file mode 100644 index d6aa3f79..00000000 --- a/etl/src/test/java/edu/harvard/hms/dbmi/avillach/hpds/data/genotype/BucketIndexBySampleTest.java +++ /dev/null @@ -1,369 +0,0 @@ -package edu.harvard.hms.dbmi.avillach.hpds.data.genotype; - -import java.io.IOException; -import java.util.ArrayList; -import java.util.Collection; -import java.util.HashSet; -import java.util.List; -import java.util.Set; - - -import edu.harvard.hms.dbmi.avillach.hpds.etl.genotype.NewVCFLoader; -import org.junit.jupiter.api.BeforeAll; -import org.junit.jupiter.api.BeforeEach; -import org.junit.jupiter.api.Test; -import org.springframework.test.context.event.annotation.BeforeTestClass; - -import static org.springframework.test.util.AssertionErrors.*; - -/** - * These tests are in the ETL project so that we can read in data from disk each time instead of storing binfiles - * that may become outdated. - * - * the BucketIndexBySample.filterVariantSetForPatientSet method removes variants base on the patent BUCKET MASK; just because a patient - * does not have a particular variant doesn't mean it will be filtered out e.g., when a patient has a different variant in the same bucket. - * - * Filtering the specific variants is typically done by the calling function after filtering out the unneeded buckets. - * - * @author nchu - * - */ -public class BucketIndexBySampleTest { - - private static final String VCF_INDEX_FILE = "./src/test/resources/bucketIndexBySampleTest_vcfIndex.tsv"; - private static final String STORAGE_DIR = "./target/"; - private static final String MERGED_DIR = "./target/merged/"; - - private static VariantStore variantStore; - private static BucketIndexBySample bucketIndexBySample; - - //Some known variant specs from the input file. - private static final String spec1 = "4,9856624,CAAAAA,C"; - private static final String spec2 = "4,9856624,CAAA,C"; - private static final String spec3 = "4,9856624,CA,C"; - private static final String spec4 = "4,9856624,C,CA"; - private static final String spec5 = "4,9856624,CAAAAA,CA"; - - private static final String spec6 = "14,19000060,C,G"; - private static final String spec7 = "14,19000152,C,T"; - private static final String spec8 = "14,19007733,C,T"; - private static final String spec9 = "14,19010456,T,G"; - private static final String spec10 = "14,21616875,T,C"; // patient 9 and 10 are 1/. - private static final String spec11 = "14,19001521,T,C"; //patient 9 and 10 are 0/. - private static final String spec12 = "14,19022646,A,G"; //patient 7 is ./. - -// ## Patient 1 - NO variants -// ## Patient 2 - ALL variants -// ## Patient 3 - NO CHR 14 variants, ALL CHR 4 variants -// ## Patient 4 - ALL CHR 14 variants, NO CHR 4 variants -// ## others mixed -// patient 5 has spec 1 and 5 -// patient 6 has spec 4 and 5 -// -// For no call variants - ./1 1/. count yes, ./0 0/. count NO - - - //these parameters to the BucketIndexBySample methods are configured by each test - Set variantSet; - List patientSet; - - @BeforeAll - public static void initializeBinfile() throws Exception { - //load variant data - NewVCFLoader.main(new String[] {VCF_INDEX_FILE, STORAGE_DIR, MERGED_DIR}); - - VariantStore variantStore = VariantStore.readInstance(STORAGE_DIR); - - //now use that object to initialize the BucketIndexBySample object - bucketIndexBySample = new BucketIndexBySample(variantStore, STORAGE_DIR); -// bucketIndexBySample.printPatientMasks(); - } - - @BeforeEach - public void setUpTest() { - //start with fresh, empty collections - variantSet = new HashSet(); - patientSet = new ArrayList(); - } - - @Test - public void test_filterVariantSetForPatientSet_noPatients() throws IOException { - variantSet.add(spec1); - variantSet.add(spec2); - variantSet.add(spec3); - - Collection filteredVariantSet = bucketIndexBySample.filterVariantSetForPatientSet(variantSet, patientSet); - - assertTrue("Empty Patient List should filter out all variants", filteredVariantSet.isEmpty()); - } - - @Test - public void test_filterVariantSetForPatientSet_noVariants() throws IOException { - patientSet.add(1); - patientSet.add(2); - patientSet.add(3); - - Collection filteredVariantSet = bucketIndexBySample.filterVariantSetForPatientSet(variantSet, patientSet); - - assertTrue("Empty Variant Set should remain empty", filteredVariantSet.isEmpty()); - } - - @Test - public void test_filterVariantSetForPatientSet_VariantsWithoutPatientsLastBucket() throws IOException { - System.out.println("test_filterVariantSetForPatientSet_VariantsWithoutPatientsLastBucket"); - - variantSet.add(spec5); - - patientSet.add(1); - patientSet.add(4); - - Collection filteredVariantSet = bucketIndexBySample.filterVariantSetForPatientSet(variantSet, patientSet); - - assertTrue("Patients should not match any variants in the list", filteredVariantSet.isEmpty()); - } - - @Test - public void test_filterVariantSetForPatientSet_PatientsWithNoVariantsFirstBucket() throws IOException { - System.out.println("test_filterVariantSetForPatientSet_PatientsWithNoVariantsFirstBucket"); - - variantSet.add(spec7); - variantSet.add(spec8); - - patientSet.add(1); - patientSet.add(3); - - Collection filteredVariantSet = bucketIndexBySample.filterVariantSetForPatientSet(variantSet, patientSet); - - assertTrue("Patients should not match any variants in the list", filteredVariantSet.isEmpty()); - } - - @Test - public void test_filterVariantSetForPatientSet_allValidLastBucket() throws IOException { - System.out.println("test_filterVariantSetForPatientSet_allValidLastBucket"); - - //specs 1-5 are in the last bucket - variantSet.add(spec1); - variantSet.add(spec4); - variantSet.add(spec5); - - patientSet.add(2); - patientSet.add(4); - patientSet.add(5); - - Collection filteredVariantSet = bucketIndexBySample.filterVariantSetForPatientSet(variantSet, patientSet); - - assertEquals("No variants should be filtered out", (long)3, (long)filteredVariantSet.size()); - } - - @Test - public void test_filterVariantSetForPatientSet_allValidFirstBucket() throws IOException { - System.out.println("test_filterVariantSetForPatientSet_allValidFirstBucket"); - - //specs 1-5 are in the last bucket - variantSet.add(spec6); - variantSet.add(spec7); - variantSet.add(spec8); - - patientSet.add(2); - patientSet.add(3); - patientSet.add(5); - patientSet.add(6); - - Collection filteredVariantSet = bucketIndexBySample.filterVariantSetForPatientSet(variantSet, patientSet); - - assertEquals("No variants should be filtered out", (long)3, (long)filteredVariantSet.size()); - } - - @Test - public void test_filterVariantSetForPatientSet_someValid() throws IOException { - System.out.println("test_filterVariantSetForPatientSet_someValid"); - - //specs 1-5 are in the last bucket - variantSet.add(spec1); - variantSet.add(spec6); - - patientSet.add(1); - patientSet.add(3); - - Collection filteredVariantSet = bucketIndexBySample.filterVariantSetForPatientSet(variantSet, patientSet); - - assertEquals("One variant should be filtered out", (long)1, (long)filteredVariantSet.size()); - assertTrue("Expected variant not found", filteredVariantSet.contains(spec1)); - } - - @Test - public void test_filterVariantSetForPatientSet_allValidDifferentPatients() throws IOException { - System.out.println("test_filterVariantSetForPatientSet_allValidDifferentPatients"); - - //specs 1-5 are in the last bucket - variantSet.add(spec1); // only 5 - variantSet.add(spec4); // only 6 - variantSet.add(spec5); // 5 & 6 - variantSet.add(spec7); // only #4 - - patientSet.add(4); - patientSet.add(5); - patientSet.add(6); - - Collection filteredVariantSet = bucketIndexBySample.filterVariantSetForPatientSet(variantSet, patientSet); - - assertEquals("No variants should be filtered out", (long)4, (long)filteredVariantSet.size()); - } - - @Test - public void test_filterVariantSetForPatientSet_someValidDifferentPatients() throws IOException { - System.out.println("test_filterVariantSetForPatientSet_allValidDifferentPatients"); - - //specs 1-5 are in the last bucket - variantSet.add(spec1); - variantSet.add(spec4); - variantSet.add(spec5); - variantSet.add(spec8); - variantSet.add(spec9); //none - - patientSet.add(3); - patientSet.add(9); - patientSet.add(10); - - Collection filteredVariantSet = bucketIndexBySample.filterVariantSetForPatientSet(variantSet, patientSet); - - assertEquals("One variant should be filtered out", (long)4, (long)filteredVariantSet.size()); - assertFalse("Spec 9 should have been filtered out", filteredVariantSet.contains(spec9)); - } - - @Test - public void test_filterVariantSetForPatientSet_HeteroPatientA() throws IOException { - System.out.println("test_filterVariantSetForPatientSet_HeteroPatientA"); - - variantSet.add(spec8); //patients 7 and 8 have hetero flags for this variant (1|0 and 0|1) - - patientSet.add(7); - - Collection filteredVariantSet = bucketIndexBySample.filterVariantSetForPatientSet(variantSet, patientSet); - - assertEquals("No variants should be filtered out", (long)1, (long)filteredVariantSet.size()); - } - - @Test - public void test_filterVariantSetForPatientSet_HeteroPatientB() throws IOException { - System.out.println("test_filterVariantSetForPatientSet_HeteroPatientB"); - - variantSet.add(spec8); //patients 7 and 8 have hetero flags for this variant (1|0 and 0|1) - - patientSet.add(8); - - Collection filteredVariantSet = bucketIndexBySample.filterVariantSetForPatientSet(variantSet, patientSet); - - assertEquals("No variants should be filtered out", (long)1, (long)filteredVariantSet.size()); - } - - - @Test - public void test_filterVariantSetForPatientSet_HeteroNoCallPosPatientA() throws IOException { - System.out.println("test_filterVariantSetForPatientSet_HeteroNoCallPosPatientA"); - - variantSet.add(spec8); //patients 9 and 10 have hetero No Call flags for this variant (1|. and .|1) - - patientSet.add(9); - - Collection filteredVariantSet = bucketIndexBySample.filterVariantSetForPatientSet(variantSet, patientSet); - - assertEquals("No variants should be filtered out", (long)1, (long)filteredVariantSet.size()); - } - - @Test - public void test_filterVariantSetForPatientSet_HeteroNoCallPosPatientB() throws IOException { - System.out.println("test_filterVariantSetForPatientSet_HeteroNoCallPosPatientB"); - - variantSet.add(spec8); //patients 9 and 10 have hetero No Call flags for this variant (1|. and .|1) - - patientSet.add(10); - - Collection filteredVariantSet = bucketIndexBySample.filterVariantSetForPatientSet(variantSet, patientSet); - - assertEquals("No variants should be filtered out", (long)1, (long)filteredVariantSet.size()); - } - - @Test - public void test_filterVariantSetForPatientSet_HeteroNoCallNegPatientA() throws IOException { - System.out.println("test_filterVariantSetForPatientSet_HeteroNoCallNegPatientA"); - - variantSet.add(spec10); //patients 9 and 10 have hetero No Call flags for this variant (0|. and .|0) - - patientSet.add(9); - - Collection filteredVariantSet = bucketIndexBySample.filterVariantSetForPatientSet(variantSet, patientSet); - - assertTrue("All variants should be filtered out", filteredVariantSet.isEmpty()); - } - - @Test - public void test_filterVariantSetForPatientSet_HeteroNoCallNegPatientB() throws IOException { - System.out.println("test_filterVariantSetForPatientSet_HeteroNoCallNegPatientB"); - - variantSet.add(spec10); //patients 9 and 10 have hetero No Call flags for this variant (0|. and .|0) - - patientSet.add(10); - - Collection filteredVariantSet = bucketIndexBySample.filterVariantSetForPatientSet(variantSet, patientSet); - - assertTrue("All variants should be filtered out", filteredVariantSet.isEmpty()); - } - - @Test - public void test_filterVariantSetForPatientSet_HomoNoCall() throws IOException { - System.out.println("test_filterVariantSetForPatientSet_HeteroNoCallNegPatientB"); - - variantSet.add(spec12); - patientSet.add(7); - - Collection filteredVariantSet = bucketIndexBySample.filterVariantSetForPatientSet(variantSet, patientSet); - - assertTrue("All variants should be filtered out", filteredVariantSet.isEmpty()); - } - - - @Test - public void test_filterVariantSetForPatientSet_HeteroNoCallMultipleVariantsAndPatientsA() throws IOException { - System.out.println("test_filterVariantSetForPatientSet_HeteroNoCallMultipleVariantsAndPatientss"); - - variantSet.add(spec10); //patients 9 and 10 have hetero No Call flags for this variant (0|. and .|0) (#7 has this) - variantSet.add(spec8); //patients 9 and 10 have hetero No Call flags for this variant (1|. and .|1) - variantSet.add(spec4); // 9 and 10 have a spec in this bucket - variantSet.add(spec11); //9 and 10 should not have this spec - variantSet.add(spec12); - - patientSet.add(1); //no specs - patientSet.add(9); - patientSet.add(10); - patientSet.add(7); - - Collection filteredVariantSet = bucketIndexBySample.filterVariantSetForPatientSet(variantSet, patientSet); - - assertEquals("Two variant should be filtered out", (long)3, (long)filteredVariantSet.size()); - assertFalse("Spec 12 should have been filtered out", filteredVariantSet.contains(spec12)); - assertFalse("Spec 11 should have been filtered out", filteredVariantSet.contains(spec11)); - } - - - @Test - public void test_filterVariantSetForPatientSet_HeteroNoCallMultipleVariantsAndPatientsB() throws IOException { - System.out.println("test_filterVariantSetForPatientSet_HeteroNoCallMultipleVariantsAndPatientss"); - - variantSet.add(spec10); //patients 9 and 10 have hetero No Call flags for this variant (0|. and .|0) - variantSet.add(spec8); //patients 9 and 10 have hetero No Call flags for this variant (1|. and .|1) - variantSet.add(spec4); // 9 and 10 have a spec in this bucket - variantSet.add(spec11); //9 and 10 should not have this spec - - patientSet.add(1); //no specs - patientSet.add(9); - patientSet.add(10); - - Collection filteredVariantSet = bucketIndexBySample.filterVariantSetForPatientSet(variantSet, patientSet); - - assertEquals("Two variant should be filtered out", (long)2, (long)filteredVariantSet.size()); - assertFalse("Spec 10 should have been filtered out", filteredVariantSet.contains(spec10)); - assertFalse("Spec 11 should have been filtered out", filteredVariantSet.contains(spec11)); - } - -} diff --git a/etl/src/test/java/edu/harvard/hms/dbmi/avillach/hpds/data/genotype/VariantMetadataIndexTest.java b/etl/src/test/java/edu/harvard/hms/dbmi/avillach/hpds/data/genotype/VariantMetadataIndexTest.java deleted file mode 100644 index 58e1d48a..00000000 --- a/etl/src/test/java/edu/harvard/hms/dbmi/avillach/hpds/data/genotype/VariantMetadataIndexTest.java +++ /dev/null @@ -1,183 +0,0 @@ -package edu.harvard.hms.dbmi.avillach.hpds.data.genotype; - -import java.io.*; -import java.util.List; -import java.util.Map; -import java.util.TreeMap; -import java.util.zip.GZIPInputStream; - -import edu.harvard.hms.dbmi.avillach.hpds.data.genotype.caching.VariantBucketHolder; -import edu.harvard.hms.dbmi.avillach.hpds.etl.genotype.VariantMetadataLoader; -import org.junit.jupiter.api.BeforeAll; -import org.junit.jupiter.api.Disabled; -import org.junit.jupiter.api.Test; -import org.springframework.test.context.event.annotation.BeforeTestClass; - -import static org.junit.jupiter.api.Assertions.assertThrows; -import static org.springframework.test.util.AssertionErrors.assertEquals; -import static org.springframework.test.util.AssertionErrors.assertNotNull; - -// todo: enable when variant explorer is implemented -@Disabled -public class VariantMetadataIndexTest { - - //From file 1 14 19038291 rs550062154 C A - //From file 2 14 21089541 rs543976440 A G - //From file 3 14 21616876 rs549724318 G A - - - /** - * The metadataIndex is non-mutable (or should be) so we only need one object to test - */ - private static VariantMetadataIndex vmi; - public static String binFile = "target/VariantMetadata.javabin"; - VariantBucketHolder bucketCache = new VariantBucketHolder(); - - //Some known variant specs from the input file. These have been designed for testing partially overlapping specs - private static final String spec1 = "4,9856624,CAAAAA,C"; private static final String spec1Info = "AC=401;AF=8.00719e-02;NS=2504;AN=5008;EAS_AF=3.37000e-02;EUR_AF=4.97000e-02;AFR_AF=1.64100e-01;AMR_AF=3.75000e-02;SAS_AF=7.57000e-02;DP=18352;AA=G|||;VT=SNP"; - private static final String spec2 = "4,9856624,CAAA,C"; private static final String spec2Info = "AC=62;AF=1.23802e-02;NS=2504;AN=5008;EAS_AF=0.00000e+00;EUR_AF=1.00000e-03;AFR_AF=4.54000e-02;AMR_AF=1.40000e-03;SAS_AF=0.00000e+00;DP=18328;AA=T|||;VT=SNP"; - private static final String spec3 = "4,9856624,CA,C"; private static final String spec3Info = "AC=8;AF=1.59744e-03;NS=2504;AN=5008;EAS_AF=0.00000e+00;EUR_AF=0.00000e+00;AFR_AF=6.10000e-03;AMR_AF=0.00000e+00;SAS_AF=0.00000e+00;DP=18519;AA=T|||;VT=SNP"; - private static final String spec4 = "4,9856624,C,CA"; private static final String spec4Info = "AC=75;AF=1.49760e-02;NS=2504;AN=5008;EAS_AF=3.27000e-02;EUR_AF=2.49000e-02;AFR_AF=6.80000e-03;AMR_AF=4.30000e-03;SAS_AF=5.10000e-03;DP=18008;AA=A|||;VT=SNP"; - private static final String spec5 = "4,9856624,CAAAAA,CA"; private static final String spec5Info = "AC=3033;AF=6.05631e-01;NS=2504;AN=5008;EAS_AF=5.23800e-01;EUR_AF=7.54500e-01;AFR_AF=4.28900e-01;AMR_AF=7.82400e-01;SAS_AF=6.50300e-01;DP=20851;VT=INDEL"; - - - @BeforeAll - public static void initializeBinfile() throws Exception { - VariantMetadataLoader.main(new String[] {"./src/test/resources/test_vcfIndex.tsv", binFile, "target/VariantMetadataStorage.bin"}); - - if(new File(binFile).exists()) { - try(ObjectInputStream in = new ObjectInputStream(new GZIPInputStream(new FileInputStream(binFile)))){ - vmi = (VariantMetadataIndex) in.readObject(); - }catch(Exception e) { - e.printStackTrace(); - } - } - } - - @Test - public void test_2a_variantFromFile_1_WasLoaded() { - String[] data = vmi.findBySingleVariantSpec("14,19038291,C,A", bucketCache); - String[] expecteds = {"AC=14;AF=2.79553e-03;NS=2504;AN=5008;EAS_AF=0.00000e+00;EUR_AF=1.09000e-02;AFR_AF=0.00000e+00;AMR_AF=4.30000e-03;SAS_AF=0.00000e+00;DP=32694;AA=.|||;VT=SNP"}; - assertEquals("The expected values were not found.", expecteds, data); - } - - @Test - public void test_2b_variantFromFile_2_WasLoaded() { - String[] data = vmi.findBySingleVariantSpec("14,21089541,A,G", bucketCache); - String[] expecteds = {"AC=20;AF=3.99361e-03;NS=2504;AN=5008;EAS_AF=0.00000e+00;EUR_AF=0.00000e+00;AFR_AF=1.44000e-02;AMR_AF=1.40000e-03;SAS_AF=0.00000e+00;DP=18507;AA=A|||;VT=SNP"}; - assertEquals("The expected values were not found.", expecteds, data); - } - - @Test - public void test_2c_variantFromFile_3_WasNotLoaded() { - String[] data = vmi.findBySingleVariantSpec("14,21616876,G,A", bucketCache); - String[] expecteds = {}; - assertEquals("The expected values were not found.", expecteds, data); - } - - @Test - public void test_4_MultipleVariantSpec() { - List variants = List.of("14,19038291,C,A", "14,21089541,A,G"); - Map expectedResult = Map.of( - "14,19038291,C,A" - , new String[]{"AC=14;AF=2.79553e-03;NS=2504;AN=5008;EAS_AF=0.00000e+00;EUR_AF=1.09000e-02;AFR_AF=0.00000e+00;AMR_AF=4.30000e-03;SAS_AF=0.00000e+00;DP=32694;AA=.|||;VT=SNP"} - ,"14,21089541,A,G" - ,new String[]{"AC=20;AF=3.99361e-03;NS=2504;AN=5008;EAS_AF=0.00000e+00;EUR_AF=0.00000e+00;AFR_AF=1.44000e-02;AMR_AF=1.40000e-03;SAS_AF=0.00000e+00;DP=18507;AA=A|||;VT=SNP"}); - Map[] data = new Map[] {vmi.findByMultipleVariantSpec(variants)}; - - assertEquals("Wrong number of records in response.", data[0].size(), 2); - variants.stream().forEach(variant->{ - assertEquals("The expected values were not found.", expectedResult.get(variant), data[0].get(variant)); - }); - - Map[] data2 = new Map[] {vmi.findByMultipleVariantSpec(variants.subList(0, 1))}; - - assertEquals("Wrong number of records in response.", 1, data2[0].size()); - assertEquals("The expected values were not found.", expectedResult.get(variants.get(0)), data2[0].get(variants.get(0))); - - } - - @Test - public void testMultipleVariantSpecSamePOS() { - - List variants = List.of(spec1, spec4); - Map expectedResult = Map.of( - spec1, new String[]{spec1Info}, - spec4, new String[]{spec4Info}); - Map[] data = new Map[] {vmi.findByMultipleVariantSpec(variants)}; - - assertEquals("Wrong number of records in response.", data[0].size(), 2); - variants.stream().forEach(variant->{ - assertEquals("The expected values were not found.", expectedResult.get(variant), data[0].get(variant)); - }); - } - - @Test - public void testMultipleVariantSpecSamePOSAndREF() { - List variants = List.of(spec1, spec5); - Map expectedResult = Map.of( - spec1, new String[]{spec1Info}, - spec5, new String[]{spec5Info}); - Map[] data = new Map[] {vmi.findByMultipleVariantSpec(variants)}; - - assertEquals("Wrong number of records in response.", data[0].size(), 2); - variants.stream().forEach(variant->{ - assertEquals("The expected values were not found.", expectedResult.get(variant), data[0].get(variant)); - }); - } - - @Test - public void testMultipleVariantSpecSamePOSAndALT() { - List variants = List.of(spec1, spec2); - Map expectedResult = Map.of( - spec1, new String[]{spec1Info}, - spec2, new String[]{spec2Info}); - Map[] data = new Map[] {vmi.findByMultipleVariantSpec(variants)}; - - assertEquals("Wrong number of records in response.", data[0].size(), 2); - variants.stream().forEach(variant->{ - assertEquals("The expected values were not found.", expectedResult.get(variant), data[0].get(variant)); - }); - } - - /** - * The google API that we use throws an IllegalStateException on duplicate entries - */ - @Test - public void testMultipleVariantSpecSameSpec() { - assertThrows(IllegalStateException.class, () -> { - List variants = List.of(spec1, spec1); - Map expectedResult = Map.of( - spec1, new String[]{spec1Info}); - Map[] data = new Map[] {vmi.findByMultipleVariantSpec(variants)}; - - assertEquals("Wrong number of records in response.", data[0].size(), 1); - variants.stream().forEach(variant->{ - assertEquals("The expected values were not found.", expectedResult.get(variant), data[0].get(variant)); - }); - }); - } - - @Test - public void testVariantSpecMapSorting() { - Map specMap = Map.of( - spec1, new String[]{spec1Info}, - spec2, new String[]{spec2Info}); - - TreeMap metadataSorted = new TreeMap<>((o1, o2) -> { - return new VariantSpec(o1).compareTo(new VariantSpec(o2)); - }); - metadataSorted.putAll(specMap); - - assertEquals("Wrong number of records in response.", metadataSorted.size(), 2); - assertNotNull("spec1 value not present in the sorted map", metadataSorted.get(spec1)); - assertEquals("Incorrect spec1 value in the sorted map", spec1Info, metadataSorted.get(spec1)[0]); - assertNotNull("spec2 value not present in the sorted map", metadataSorted.get(spec2)); - assertEquals("Incorrect spec2 value in the sorted map", spec2Info, metadataSorted.get(spec2)[0]); - - - } - - - -} diff --git a/etl/src/test/resources/bucketIndexBySampleTest_vcfIndex.tsv b/etl/src/test/resources/bucketIndexBySampleTest_vcfIndex.tsv deleted file mode 100755 index e5ca3a23..00000000 --- a/etl/src/test/resources/bucketIndexBySampleTest_vcfIndex.tsv +++ /dev/null @@ -1,2 +0,0 @@ -filename chromosome annotated gzip sample_ids patient_ids sample_relationship related_sample_ids -src/test/resources/BucketIndexTestInput.vcf ALL 1 0 HG00096,HG00097,HG00099,HG00100,HG00101,HG00102,HG00103,HG00105,HG00106,HG00107 1,2,3,4,5,6,7,8,9,10 diff --git a/etl/src/test/resources/log4j.properties b/etl/src/test/resources/log4j.properties deleted file mode 100644 index 5e798180..00000000 --- a/etl/src/test/resources/log4j.properties +++ /dev/null @@ -1,9 +0,0 @@ -# Root logger option -log4j.rootLogger=INFO, stdout - -# Direct log messages to stdout -log4j.appender.stdout=org.apache.log4j.ConsoleAppender -log4j.appender.stdout.Target=System.out -log4j.appender.stdout.layout=org.apache.log4j.PatternLayout -log4j.appender.stdout.layout.ConversionPattern=%d{yyyy-MM-dd HH:mm:ss} %-5p %c{1}:%L - %m%n - \ No newline at end of file diff --git a/etl/src/test/resources/test.vcf b/etl/src/test/resources/test.vcf deleted file mode 100644 index f2e23e3b..00000000 --- a/etl/src/test/resources/test.vcf +++ /dev/null @@ -1,1254 +0,0 @@ -##fileformat=VCFv4.2 -##hailversion=0.2.18-08ec699f0fd4 -##FILTER= -##fileDate=20150218 -##reference=ftp://ftp.1000genomes.ebi.ac.uk//vol1/ftp/technical/reference/phase2_reference_assembly_sequence/hs37d5.fa.gz -##source=1000GenomesPhase3Pipeline -##contig= -##contig= -##contig= -##contig= -##contig= -##contig= -##contig= -##contig= -##contig= -##contig= -##contig= -##contig= -##contig= -##contig= -##contig= -##contig= -##contig= -##contig= -##contig= -##contig= -##contig= -##contig= -##contig= -##contig= -##contig= -##contig= -##contig= -##contig= -##contig= -##contig= -##contig= -##contig= -##contig= -##contig= -##contig= -##contig= -##contig= -##contig= -##contig= -##contig= -##contig= -##contig= -##contig= -##contig= -##contig= -##contig= -##contig= -##contig= -##contig= -##contig= -##contig= -##contig= -##contig= -##contig= -##contig= -##contig= -##contig= -##contig= -##contig= -##contig= -##contig= -##contig= -##contig= -##contig= -##contig= -##contig= -##contig= -##contig= -##contig= -##contig= -##contig= -##contig= -##contig= -##contig= -##contig= -##contig= -##contig= -##contig= -##contig= -##contig= -##contig= -##contig= -##contig= -##contig= -##contig= -##contig= -##ALT= -##ALT= -##ALT= -##ALT= -##ALT= -##ALT= -##ALT= -##ALT= -##ALT= -##ALT= -##ALT= -##ALT= -##ALT= -##ALT= -##ALT= -##ALT= -##ALT= -##ALT= -##ALT= -##ALT= -##ALT= -##ALT= -##ALT= -##ALT= -##ALT= -##ALT= -##ALT= -##ALT= -##ALT= -##ALT= -##ALT= -##ALT= -##ALT= -##ALT= -##ALT= -##ALT= -##ALT= -##ALT= -##ALT= -##ALT= -##ALT= -##ALT= -##ALT= -##ALT= -##ALT= -##ALT= -##ALT= -##ALT= -##ALT= -##ALT= -##ALT= -##ALT= -##ALT= -##ALT= -##ALT= -##ALT= -##ALT= -##ALT= -##ALT= -##ALT= -##ALT= -##ALT= -##ALT= -##ALT= -##ALT= -##ALT= -##ALT= -##ALT= -##ALT= -##ALT= -##ALT= -##ALT= -##ALT= -##ALT= -##ALT= -##ALT= -##ALT= -##ALT= -##ALT= -##ALT= -##ALT= -##ALT= -##ALT= -##ALT= -##ALT= -##ALT= -##ALT= -##ALT= -##ALT= -##ALT= -##ALT= -##ALT= -##ALT= -##ALT= -##ALT= -##ALT= -##ALT= -##ALT= -##ALT= -##ALT= -##ALT= -##ALT= -##ALT= -##ALT= -##ALT= -##ALT= -##ALT= -##ALT= -##ALT= -##ALT= -##ALT= -##ALT= -##ALT= -##ALT= -##ALT= -##ALT= -##ALT= -##ALT= -##ALT= -##ALT= -##ALT= -##ALT= -##ALT= -##ALT= -##ALT= -##ALT= -##ALT= -##ALT= -##ALT= -##ALT= -##ALT= -##ALT= -##ALT= -##FORMAT= -##INFO= -##INFO= -##INFO= -##INFO= -##INFO= -##INFO= -##INFO= -##INFO= -##INFO= -##INFO= -##INFO= -##INFO= -##INFO= -##INFO= -##INFO= -##INFO= -##INFO= -##INFO= -##INFO= -##INFO= -##INFO= -##INFO= -##INFO= -##INFO= -##INFO= -##INFO= -##INFO= -#CHROM POS ID REF ALT QUAL FILTER INFO FORMAT HG00096 HG00097 HG00099 HG00100 HG00101 HG00102 HG00103 HG00105 HG00106 HG00107 HG00108 HG00109 HG00110 HG00111 HG00112 HG00113 HG00114 HG00115 HG00116 HG00117 HG00118 HG00119 HG00120 HG00121 HG00122 HG00123 HG00125 HG00126 HG00127 HG00128 HG00129 HG00130 HG00131 HG00132 HG00133 HG00136 HG00137 HG00138 HG00139 HG00140 HG00141 HG00142 HG00143 HG00145 HG00146 HG00148 HG00149 HG00150 HG00151 HG00154 HG00155 HG00157 HG00158 HG00159 HG00160 HG00171 HG00173 HG00174 HG00176 HG00177 HG00178 HG00179 HG00180 HG00181 HG00182 HG00183 HG00185 HG00186 HG00187 HG00188 HG00189 HG00190 HG00231 HG00232 HG00233 HG00234 HG00235 HG00236 HG00237 HG00238 HG00239 HG00240 HG00242 HG00243 HG00244 HG00245 HG00246 HG00250 HG00251 HG00252 HG00253 HG00254 HG00255 HG00256 HG00257 HG00258 HG00259 HG00260 HG00261 HG00262 HG00263 HG00264 HG00265 HG00266 HG00267 HG00268 HG00269 HG00271 HG00272 HG00273 HG00274 HG00275 HG00276 HG00277 HG00278 HG00280 HG00281 HG00282 HG00284 HG00285 HG00288 HG00290 HG00304 HG00306 HG00308 HG00309 HG00310 HG00311 HG00313 HG00315 HG00318 HG00319 HG00320 HG00321 HG00323 HG00324 HG00325 HG00326 HG00327 HG00328 HG00329 HG00330 HG00331 HG00332 HG00334 HG00335 HG00336 HG00337 HG00338 HG00339 HG00341 HG00342 HG00343 HG00344 HG00345 HG00346 HG00349 HG00350 HG00351 HG00353 HG00355 HG00356 HG00357 HG00358 HG00360 HG00361 HG00362 HG00364 HG00365 HG00366 HG00367 HG00368 HG00369 HG00371 HG00372 HG00373 HG00375 HG00376 HG00378 HG00379 HG00380 HG00381 HG00382 HG00383 HG00384 HG00403 HG00404 HG00406 HG00407 HG00409 HG00410 HG00419 HG00421 HG00422 HG00428 HG00436 HG00437 HG00442 HG00443 HG00445 HG00446 HG00448 HG00449 HG00451 HG00452 HG00457 HG00458 HG00463 HG00464 HG00472 HG00473 HG00475 HG00476 HG00478 HG00479 HG00500 HG00513 HG00524 HG00525 HG00530 HG00531 HG00533 HG00534 HG00536 HG00537 HG00542 HG00543 HG00551 HG00553 HG00554 HG00556 HG00557 HG00559 HG00560 HG00565 HG00566 HG00580 HG00581 HG00583 HG00584 HG00589 HG00590 HG00592 HG00593 HG00595 HG00596 HG00598 HG00599 HG00607 HG00608 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diff --git a/genomic-processor/pom.xml b/genomic-processor/pom.xml index 4ffabd57..8b82278d 100644 --- a/genomic-processor/pom.xml +++ b/genomic-processor/pom.xml @@ -12,8 +12,6 @@ genomic-processor - 18 - 18 UTF-8 diff --git a/genomic-processor/src/main/java/edu/harvard/hms/dbmi/avillach/hpds/genomic/GenomicProcessorController.java b/genomic-processor/src/main/java/edu/harvard/hms/dbmi/avillach/hpds/genomic/GenomicProcessorController.java index f6033fc7..3665cad5 100644 --- a/genomic-processor/src/main/java/edu/harvard/hms/dbmi/avillach/hpds/genomic/GenomicProcessorController.java +++ b/genomic-processor/src/main/java/edu/harvard/hms/dbmi/avillach/hpds/genomic/GenomicProcessorController.java @@ -30,7 +30,7 @@ public Mono queryForPatientMask(@RequestBody DistributableQuery dis } @PostMapping("/variants") - public Mono> queryForVariants(@RequestBody DistributableQuery distributableQuery) { + public Mono> queryForVariants(@RequestBody DistributableQuery distributableQuery) { return 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org.slf4j.Logger; import org.slf4j.LoggerFactory; @@ -22,6 +23,7 @@ import edu.harvard.hms.dbmi.avillach.hpds.data.phenotype.PhenoCube; import edu.harvard.hms.dbmi.avillach.hpds.data.query.Query; import org.springframework.beans.factory.annotation.Autowired; +import org.springframework.beans.factory.annotation.Value; import org.springframework.stereotype.Component; import reactor.core.publisher.Mono; @@ -38,19 +40,23 @@ public class AbstractProcessor { private final String hpdsDataDirectory; + @Value("${HPDS_GENOMIC_DATA_DIRECTORY:/opt/local/hpds/all/}") + private String hpdsGenomicDataDirectory; + private LoadingCache> store; private final PhenotypeMetaStore phenotypeMetaStore; private final GenomicProcessor genomicProcessor; + @Autowired public AbstractProcessor( PhenotypeMetaStore phenotypeMetaStore, - GenomicProcessor genomicProcessor + GenomicProcessor genomicProcessor, @Value("${HPDS_DATA_DIRECTORY:/opt/local/hpds/}") String hpdsDataDirectory ) throws ClassNotFoundException, IOException, InterruptedException { - hpdsDataDirectory = System.getProperty("HPDS_DATA_DIRECTORY", "/opt/local/hpds/"); + this.hpdsDataDirectory = hpdsDataDirectory; this.phenotypeMetaStore = phenotypeMetaStore; this.genomicProcessor = genomicProcessor; @@ -86,7 +92,7 @@ public AbstractProcessor( public AbstractProcessor(PhenotypeMetaStore phenotypeMetaStore, LoadingCache> store, Map infoStores, List infoStoreColumns, - GenomicProcessor genomicProcessor) { + GenomicProcessor genomicProcessor, String hpdsDataDirectory) { this.phenotypeMetaStore = phenotypeMetaStore; this.store = store; this.genomicProcessor = genomicProcessor; @@ -95,7 +101,7 @@ public AbstractProcessor(PhenotypeMetaStore phenotypeMetaStore, LoadingCache getInfoStoreColumns() { @@ -254,7 +260,7 @@ private List> getIdSetsForCategoryFilters(Query query, Distributabl return List.of(); } - protected Collection getVariantList(Query query) throws IOException { + public Collection getVariantList(Query query) { DistributableQuery distributableQuery = getDistributableQuery(query); return genomicProcessor.getVariantList(distributableQuery).block(); } diff --git a/processing/src/main/java/edu/harvard/hms/dbmi/avillach/hpds/processing/CountProcessor.java b/processing/src/main/java/edu/harvard/hms/dbmi/avillach/hpds/processing/CountProcessor.java index 53795692..bcc93328 100644 --- a/processing/src/main/java/edu/harvard/hms/dbmi/avillach/hpds/processing/CountProcessor.java +++ b/processing/src/main/java/edu/harvard/hms/dbmi/avillach/hpds/processing/CountProcessor.java @@ -215,13 +215,7 @@ public void runQuery(Query query, AsyncResult asyncResult) { public Map runVariantCount(Query query) { TreeMap response = new TreeMap(); if(!query.getVariantInfoFilters().isEmpty()) { - try { - response.put("count", abstractProcessor.getVariantList(query).size()); - } catch (IOException e) { - log.error("Error processing query", e); - response.put("count", "0"); - response.put("message", "An unexpected error occurred while processing the query, please contact us to let us know using the Contact Us option in the Help menu."); - } + response.put("count", abstractProcessor.getVariantList(query).size()); response.put("message", "Query ran successfully"); } else { response.put("count", "0"); diff --git a/processing/src/main/java/edu/harvard/hms/dbmi/avillach/hpds/processing/GenomicProcessor.java b/processing/src/main/java/edu/harvard/hms/dbmi/avillach/hpds/processing/GenomicProcessor.java index 8759338b..855acea4 100644 --- a/processing/src/main/java/edu/harvard/hms/dbmi/avillach/hpds/processing/GenomicProcessor.java +++ b/processing/src/main/java/edu/harvard/hms/dbmi/avillach/hpds/processing/GenomicProcessor.java @@ -8,10 +8,7 @@ import reactor.core.publisher.Mono; import java.math.BigInteger; -import java.util.Collection; -import java.util.List; -import java.util.Optional; -import java.util.Set; +import java.util.*; public interface GenomicProcessor { Mono getPatientMask(DistributableQuery distributableQuery); @@ -20,7 +17,7 @@ public interface GenomicProcessor { VariantMask createMaskForPatientSet(Set patientSubset); - Mono> getVariantList(DistributableQuery distributableQuery); + Mono> getVariantList(DistributableQuery distributableQuery); List getPatientIds(); @@ -31,4 +28,6 @@ public interface GenomicProcessor { Set getInfoStoreValues(String conceptPath); List getInfoColumnMeta(); + + Map> getVariantMetadata(Collection variantList); } diff --git a/processing/src/main/java/edu/harvard/hms/dbmi/avillach/hpds/processing/GenomicProcessorConfig.java b/processing/src/main/java/edu/harvard/hms/dbmi/avillach/hpds/processing/GenomicProcessorConfig.java index 009ee1a7..35286128 100644 --- a/processing/src/main/java/edu/harvard/hms/dbmi/avillach/hpds/processing/GenomicProcessorConfig.java +++ b/processing/src/main/java/edu/harvard/hms/dbmi/avillach/hpds/processing/GenomicProcessorConfig.java @@ -1,11 +1,13 @@ package edu.harvard.hms.dbmi.avillach.hpds.processing; import edu.harvard.hms.dbmi.avillach.hpds.processing.genomic.GenomicProcessorRestClient; +import org.slf4j.Logger; +import org.slf4j.LoggerFactory; import org.springframework.beans.factory.annotation.Value; -import org.springframework.boot.autoconfigure.SpringBootApplication; import org.springframework.boot.autoconfigure.condition.ConditionalOnMissingBean; import org.springframework.boot.autoconfigure.condition.ConditionalOnProperty; import org.springframework.context.annotation.Bean; +import org.springframework.context.annotation.Configuration; import reactor.core.publisher.Flux; import reactor.core.publisher.Mono; import reactor.core.scheduler.Schedulers; @@ -14,12 +16,14 @@ import java.util.ArrayList; import java.util.List; -@SpringBootApplication +@Configuration public class GenomicProcessorConfig { @Value("${HPDS_GENOMIC_DATA_DIRECTORY:/opt/local/hpds/all/}") private String hpdsGenomicDataDirectory; + private static Logger log = LoggerFactory.getLogger(GenomicProcessorConfig.class); + @Bean(name = "localGenomicProcessor") @ConditionalOnProperty(prefix = "hpds.genomicProcessor", name = "impl", havingValue = "local") @@ -60,6 +64,24 @@ public GenomicProcessor localPatientDistributedGenomicProcessor() { return new GenomicProcessorPatientMergingParentImpl(studyGroupedGenomicProcessors); } + @Bean(name = "localPatientOnlyDistributedGenomicProcessor") + @ConditionalOnProperty(prefix = "hpds.genomicProcessor", name = "impl", havingValue = "localPatientOnlyDistributed") + public GenomicProcessor localPatientOnlyDistributedGenomicProcessor() { + // assumed for now that all first level directories contain a genomic dataset for a group of studies + File[] directories = new File(hpdsGenomicDataDirectory).listFiles(File::isDirectory); + if (directories.length > 10) { + throw new IllegalArgumentException("Number of genomic partitions by studies exceeds maximum of 10 (" + directories.length + ")"); + } + + List studyGroupedGenomicProcessors = new ArrayList<>(); + + for (File directory : directories) { + log.info("Loading partition: " + directory.getName()); + studyGroupedGenomicProcessors.add(new GenomicProcessorNodeImpl(directory.getAbsolutePath() + "/")); + } + + return new GenomicProcessorPatientMergingParentImpl(studyGroupedGenomicProcessors); + } @Bean(name = "remoteGenomicProcessor") @ConditionalOnProperty(prefix = "hpds.genomicProcessor", name = "impl", havingValue = "remote") diff --git a/processing/src/main/java/edu/harvard/hms/dbmi/avillach/hpds/processing/GenomicProcessorNoOp.java b/processing/src/main/java/edu/harvard/hms/dbmi/avillach/hpds/processing/GenomicProcessorNoOp.java index 56229a11..1db3dfca 100644 --- a/processing/src/main/java/edu/harvard/hms/dbmi/avillach/hpds/processing/GenomicProcessorNoOp.java +++ b/processing/src/main/java/edu/harvard/hms/dbmi/avillach/hpds/processing/GenomicProcessorNoOp.java @@ -8,10 +8,7 @@ import reactor.core.publisher.Mono; import java.math.BigInteger; -import java.util.Collection; -import java.util.List; -import java.util.Optional; -import java.util.Set; +import java.util.*; public class GenomicProcessorNoOp implements GenomicProcessor { @Override @@ -30,7 +27,7 @@ public VariantMask createMaskForPatientSet(Set patientSubset) { } @Override - public Mono> getVariantList(DistributableQuery distributableQuery) { + public Mono> getVariantList(DistributableQuery distributableQuery) { return null; } @@ -58,4 +55,9 @@ public Set getInfoStoreValues(String conceptPath) { public List getInfoColumnMeta() { return List.of(); } + + @Override + public Map> getVariantMetadata(Collection variantList) { + return null; + } } diff --git a/processing/src/main/java/edu/harvard/hms/dbmi/avillach/hpds/processing/GenomicProcessorNodeImpl.java b/processing/src/main/java/edu/harvard/hms/dbmi/avillach/hpds/processing/GenomicProcessorNodeImpl.java index a030fde0..68e0140b 100644 --- a/processing/src/main/java/edu/harvard/hms/dbmi/avillach/hpds/processing/GenomicProcessorNodeImpl.java +++ b/processing/src/main/java/edu/harvard/hms/dbmi/avillach/hpds/processing/GenomicProcessorNodeImpl.java @@ -2,7 +2,6 @@ import com.google.common.base.Joiner; import com.google.common.collect.Range; -import com.google.common.collect.Sets; import edu.harvard.hms.dbmi.avillach.hpds.data.genotype.*; import edu.harvard.hms.dbmi.avillach.hpds.data.genotype.caching.VariantBucketHolder; import edu.harvard.hms.dbmi.avillach.hpds.data.query.Filter; @@ -13,12 +12,13 @@ import reactor.core.scheduler.Schedulers; import java.io.*; -import java.math.BigInteger; import java.util.*; import java.util.concurrent.ConcurrentSkipListSet; import java.util.stream.Collectors; import java.util.zip.GZIPInputStream; +import static edu.harvard.hms.dbmi.avillach.hpds.data.genotype.VariantMetadataIndex.VARIANT_METADATA_FILENAME; + public class GenomicProcessorNodeImpl implements GenomicProcessor { private static Logger log = LoggerFactory.getLogger(GenomicProcessorNodeImpl.class); @@ -35,6 +35,8 @@ public class GenomicProcessorNodeImpl implements GenomicProcessor { private final VariantService variantService; + private final VariantMetadataIndex variantMetadataIndex; + private final String HOMOZYGOUS_VARIANT = "1/1"; private final String HETEROZYGOUS_VARIANT = "0/1"; @@ -44,6 +46,7 @@ public GenomicProcessorNodeImpl(String genomicDataDirectory) { this.genomicDataDirectory = genomicDataDirectory; this.variantService = new VariantService(genomicDataDirectory); this.patientVariantJoinHandler = new PatientVariantJoinHandler(variantService); + this.variantMetadataIndex = VariantMetadataIndex.createInstance(genomicDataDirectory); infoStores = new HashMap<>(); File genomicDataDirectoryFile = new File(this.genomicDataDirectory); @@ -98,6 +101,7 @@ public VariantMask runGetPatientMask(DistributableQuery distributableQuery) { intersectionOfInfoFilters = VariantIndex.empty(); } } + // todo: handle empty getVariantInfoFilters() // add filteredIdSet for patients who have matching variants, heterozygous or homozygous for now. @@ -112,17 +116,7 @@ public VariantMask runGetPatientMask(DistributableQuery distributableQuery) { VariantBucketHolder variantMasksVariantBucketHolder = new VariantBucketHolder<>(); if (!distributableQuery.getRequiredFields().isEmpty() ) { for (String variantSpec : distributableQuery.getRequiredFields()) { - VariantMask patientsForVariantSpec = getIdSetForVariantSpecCategoryFilter(new String[]{"0/1", "1/1"}, variantSpec, variantMasksVariantBucketHolder); - if (patientMask == null) { - patientMask = patientsForVariantSpec; - } else { - patientMask = patientMask.intersection(patientsForVariantSpec); - } - } - } - if (!distributableQuery.getCategoryFilters().isEmpty()) { - for (Map.Entry categoryFilterEntry : distributableQuery.getCategoryFilters().entrySet()) { - VariantMask patientsForVariantSpec = getIdSetForVariantSpecCategoryFilter(categoryFilterEntry.getValue(), categoryFilterEntry.getKey(), null); + VariantMask patientsForVariantSpec = getVariantIndexesForSpec(new String[]{"0/1", "1/1"}, variantSpec); if (patientMask == null) { patientMask = patientsForVariantSpec; } else { @@ -137,6 +131,36 @@ public VariantMask runGetPatientMask(DistributableQuery distributableQuery) { /* END OF VARIANT INFO FILTER HANDLING */ } + private VariantMask getVariantIndexesForSpec(String[] zygosities, String variantSpec) { + List masksForDbSnpSpec = variantService.getMasksForDbSnpSpec(variantSpec); + VariantMask variantMask = VariantMask.emptyInstance(); + + for (VariableVariantMasks masks : masksForDbSnpSpec) { + for (String zygosity : zygosities) { + if(zygosity.equals(HOMOZYGOUS_REFERENCE)) { + /*// todo: implement this -- difficult with sparse variants of unknown length + VariantMask homozygousReferenceBitmask = calculateIndiscriminateBitmask(masks); + for(int x = 2;x patientMaskToPatientIdSet(VariantMask patientMask) { return patientMask.patientMaskToPatientIdSet(getPatientIds()); @@ -227,10 +251,10 @@ private VariantIndex addVariantsForInfoFilter(VariantIndex unionOfInfoFilters, Q } @Override - public Mono> getVariantList(DistributableQuery query) { + public Mono> getVariantList(DistributableQuery query) { return Mono.fromCallable(() -> runGetVariantList(query)).subscribeOn(Schedulers.boundedElastic()); } - public Collection runGetVariantList(DistributableQuery query) { + public Set runGetVariantList(DistributableQuery query) { boolean queryContainsVariantInfoFilters = query.getVariantInfoFilters().stream().anyMatch(variantInfoFilter -> !variantInfoFilter.categoryVariantInfoFilters.isEmpty() || !variantInfoFilter.numericVariantInfoFilters.isEmpty() ); @@ -241,39 +265,30 @@ public Collection runGetVariantList(DistributableQuery query) { unionOfInfoFilters = addVariantsForInfoFilter(unionOfInfoFilters, filter); } - HashSet allPatients = new HashSet<>( - Arrays.stream(variantService.getPatientIds()) - .map((id) -> { - return Integer.parseInt(id.trim()); - }) - .collect(Collectors.toList())); - Set patientSubset = Sets.intersection(query.getPatientIds(), allPatients); + VariantMask patientMask = runGetPatientMask(query); // If we have all patients then no variants would be filtered, so no need to do further processing - if(patientSubset.size()==variantService.getPatientIds().length) { + /*if(patientSubset.size()==variantService.getPatientIds().length) { log.info("query selects all patient IDs, returning...."); return unionOfInfoFilters.mapToVariantSpec(variantService.getVariantIndex()); - } - - VariantMask patientMasks = createMaskForPatientSet(patientSubset); + }*/ Set unionOfInfoFiltersVariantSpecs = unionOfInfoFilters.mapToVariantSpec(variantService.getVariantIndex()); - Collection variantsInScope = variantService.filterVariantSetForPatientSet(unionOfInfoFiltersVariantSpecs, new ArrayList<>(patientSubset)); + Collection variantsInScope = variantService.filterVariantSetForPatientSet(unionOfInfoFiltersVariantSpecs, patientMaskToPatientIdSet(patientMask)); //NC - this is the original variant filtering, which checks the patient mask from each variant against the patient mask from the query if(variantsInScope.size()<100000) { ConcurrentSkipListSet variantsWithPatients = new ConcurrentSkipListSet<>(); variantsInScope.parallelStream().forEach(variantKey -> { variantService.getMasks(variantKey, new VariantBucketHolder<>()).ifPresent(masks -> { - // todo: implement for variant explorer - /*if ( masks.heterozygousMask != null && masks.heterozygousMask.intersection(patientMasks).bitCount()>4) { + if ( masks.heterozygousMask != null && !masks.heterozygousMask.intersection(patientMask).isEmpty()) { variantsWithPatients.add(variantKey); - } else if ( masks.homozygousMask != null && masks.homozygousMask.intersection(patientMasks).bitCount()>4) { + } else if ( masks.homozygousMask != null && !masks.homozygousMask.intersection(patientMask).isEmpty()) { variantsWithPatients.add(variantKey); - } else if ( masks.heterozygousNoCallMask != null && masks.heterozygousNoCallMask.intersection(patientMasks).bitCount()>4) { + } else if ( masks.heterozygousNoCallMask != null && !masks.heterozygousNoCallMask.intersection(patientMask).isEmpty()) { //so heterozygous no calls we want, homozygous no calls we don't variantsWithPatients.add(variantKey); - }*/ + } }); }); return variantsWithPatients; @@ -281,7 +296,7 @@ public Collection runGetVariantList(DistributableQuery query) { return unionOfInfoFiltersVariantSpecs; } } - return new ArrayList<>(); + return new HashSet<>(); } private VariantMask getIdSetForVariantSpecCategoryFilter(String[] zygosities, String key, VariantBucketHolder bucketCache) { @@ -374,14 +389,19 @@ public Set getInfoStoreValues(String conceptPath) { @Override public List getInfoColumnMeta() { return getInfoStoreColumns().stream().map(infoStores::get) - .map(fileBackedByteIndexedInfoStore -> InfoColumnMeta.builder() - .key(fileBackedByteIndexedInfoStore.column_key) - .description(fileBackedByteIndexedInfoStore.description) - .continuous(fileBackedByteIndexedInfoStore.isContinuous) - .min(fileBackedByteIndexedInfoStore.min) - .max(fileBackedByteIndexedInfoStore.max) - .build() + .map(fileBackedByteIndexedInfoStore -> new InfoColumnMeta( + fileBackedByteIndexedInfoStore.column_key, + fileBackedByteIndexedInfoStore.description, + fileBackedByteIndexedInfoStore.isContinuous, + fileBackedByteIndexedInfoStore.min, + fileBackedByteIndexedInfoStore.max + ) ) .collect(Collectors.toList()); } + + @Override + public Map> getVariantMetadata(Collection variantList) { + return variantMetadataIndex.findByMultipleVariantSpec(variantList); + } } diff --git a/processing/src/main/java/edu/harvard/hms/dbmi/avillach/hpds/processing/GenomicProcessorParentImpl.java b/processing/src/main/java/edu/harvard/hms/dbmi/avillach/hpds/processing/GenomicProcessorParentImpl.java index ea9ea853..e94b8687 100644 --- a/processing/src/main/java/edu/harvard/hms/dbmi/avillach/hpds/processing/GenomicProcessorParentImpl.java +++ b/processing/src/main/java/edu/harvard/hms/dbmi/avillach/hpds/processing/GenomicProcessorParentImpl.java @@ -13,6 +13,7 @@ import java.math.BigInteger; import java.util.*; +import java.util.concurrent.ConcurrentHashMap; import java.util.stream.Collectors; /** @@ -61,15 +62,19 @@ public Set patientMaskToPatientIdSet(VariantMask patientMask) { @Override public VariantMask createMaskForPatientSet(Set patientSubset) { - throw new RuntimeException("Not implemented"); + // all nodes have the same patient set -- + VariantMask result = nodes.stream().findFirst() + .map(node -> node.createMaskForPatientSet(patientSubset)) + .orElseGet(VariantMask::emptyInstance); + return result; } @Override - public Mono> getVariantList(DistributableQuery distributableQuery) { - Mono> result = Flux.just(nodes.toArray(GenomicProcessor[]::new)) + public Mono> getVariantList(DistributableQuery distributableQuery) { + Mono> result = Flux.just(nodes.toArray(GenomicProcessor[]::new)) .flatMap(node -> node.getVariantList(distributableQuery)) .reduce((variantList1, variantList2) -> { - List mergedResult = new ArrayList<>(variantList1.size() + variantList2.size()); + Set mergedResult = new HashSet<>(variantList1.size() + variantList2.size()); mergedResult.addAll(variantList1); mergedResult.addAll(variantList2); return mergedResult; @@ -135,6 +140,24 @@ public List getInfoColumnMeta() { return infoColumnsMeta; } + @Override + public Map> getVariantMetadata(Collection variantList) { + ConcurrentHashMap> result = new ConcurrentHashMap<>(); + nodes.stream() + .map(node -> node.getVariantMetadata(variantList)) + .forEach(variantMap -> { + variantMap.entrySet().forEach(entry -> { + Set metadata = result.get(entry.getKey()); + if (metadata != null) { + metadata.addAll(entry.getValue()); + } else { + result.put(entry.getKey(), new HashSet<>(entry.getValue())); + } + }); + }); + return result; + } + private List initInfoColumnsMeta() { return nodes.parallelStream() .map(GenomicProcessor::getInfoColumnMeta) diff --git a/processing/src/main/java/edu/harvard/hms/dbmi/avillach/hpds/processing/GenomicProcessorPatientMergingParentImpl.java b/processing/src/main/java/edu/harvard/hms/dbmi/avillach/hpds/processing/GenomicProcessorPatientMergingParentImpl.java index 4d3b8a25..42d65570 100644 --- a/processing/src/main/java/edu/harvard/hms/dbmi/avillach/hpds/processing/GenomicProcessorPatientMergingParentImpl.java +++ b/processing/src/main/java/edu/harvard/hms/dbmi/avillach/hpds/processing/GenomicProcessorPatientMergingParentImpl.java @@ -90,15 +90,19 @@ public Set patientMaskToPatientIdSet(VariantMask patientMask) { @Override public VariantMask createMaskForPatientSet(Set patientSubset) { - throw new RuntimeException("Not implemented"); + return nodes.stream() + .map(node -> new SizedVariantMask(node.createMaskForPatientSet(patientSubset), node.getPatientIds().size())) + .reduce(this::appendMask) + .map(SizedVariantMask::getVariantMask) + .orElseGet(VariantMask::emptyInstance); } @Override - public Mono> getVariantList(DistributableQuery distributableQuery) { - Mono> result = Flux.just(nodes.toArray(GenomicProcessor[]::new)) + public Mono> getVariantList(DistributableQuery distributableQuery) { + Mono> result = Flux.just(nodes.toArray(GenomicProcessor[]::new)) .flatMap(node -> node.getVariantList(distributableQuery)) .reduce((variantList1, variantList2) -> { - List mergedResult = new ArrayList<>(variantList1.size() + variantList2.size()); + Set mergedResult = new HashSet<>(variantList1.size() + variantList2.size()); mergedResult.addAll(variantList1); mergedResult.addAll(variantList2); return mergedResult; @@ -155,6 +159,17 @@ public List getInfoColumnMeta() { return infoColumnsMeta; } + @Override + public Map> getVariantMetadata(Collection variantList) { + return nodes.parallelStream() + .map(node -> node.getVariantMetadata(variantList)) + .reduce((p1, p2) -> { + Map> mapCopy = new HashMap<>(p1); + mapCopy.putAll(p2); + return mapCopy; + }).orElseGet(Map::of); + } + private List initInfoColumnsMeta() { return nodes.parallelStream() .map(GenomicProcessor::getInfoColumnMeta) diff --git a/processing/src/main/java/edu/harvard/hms/dbmi/avillach/hpds/processing/PatientVariantJoinHandler.java b/processing/src/main/java/edu/harvard/hms/dbmi/avillach/hpds/processing/PatientVariantJoinHandler.java index e5c824fb..fb42ca43 100644 --- a/processing/src/main/java/edu/harvard/hms/dbmi/avillach/hpds/processing/PatientVariantJoinHandler.java +++ b/processing/src/main/java/edu/harvard/hms/dbmi/avillach/hpds/processing/PatientVariantJoinHandler.java @@ -83,7 +83,6 @@ public VariantMask getPatientIdsForIntersectionOfVariantSets(Set patien variantMask.ifPresentOrElse(masks -> { VariantMask heterozygousMask = masks.heterozygousMask; VariantMask homozygousMask = masks.homozygousMask; - //log.info("Patients with variant " + variantSpec + ": " + (orMasks.bitCount() - 4)); if (heterozygousMask != null) { synchronized(matchingPatients) { matchingPatients[0] = matchingPatients[0].union(heterozygousMask); @@ -110,7 +109,13 @@ public VariantMask getPatientIdsForIntersectionOfVariantSets(Set patien } // todo: return VariantMask - public BigInteger createMaskForPatientSet(Set patientSubset) { + public BigInteger createMaskForPatientSet(Set patientSet) { + Set patientSubset = patientSet; + if (patientSet == null) { + patientSubset = Arrays.asList( + variantService.getPatientIds()).stream().map((String id)->{ + return Integer.parseInt(id);}).collect(Collectors.toSet()); + } StringBuilder builder = new StringBuilder("11"); //variant bitmasks are bookended with '11' for (int i = variantService.getPatientIds().length - 1; i >= 0; i--) { diff --git a/processing/src/main/java/edu/harvard/hms/dbmi/avillach/hpds/processing/PhenotypeMetaStore.java b/processing/src/main/java/edu/harvard/hms/dbmi/avillach/hpds/processing/PhenotypeMetaStore.java index 1524be8c..e9dc72f0 100644 --- a/processing/src/main/java/edu/harvard/hms/dbmi/avillach/hpds/processing/PhenotypeMetaStore.java +++ b/processing/src/main/java/edu/harvard/hms/dbmi/avillach/hpds/processing/PhenotypeMetaStore.java @@ -3,6 +3,8 @@ import edu.harvard.hms.dbmi.avillach.hpds.data.phenotype.ColumnMeta; import org.slf4j.Logger; import org.slf4j.LoggerFactory; +import org.springframework.beans.factory.annotation.Autowired; +import org.springframework.beans.factory.annotation.Value; import org.springframework.stereotype.Component; import java.io.FileInputStream; @@ -20,7 +22,6 @@ public class PhenotypeMetaStore { private TreeMap metaStore; private TreeSet patientIds; - private String columnMetaFile; public TreeMap getMetaStore() { return metaStore; @@ -38,25 +39,25 @@ public ColumnMeta getColumnMeta(String columnName) { return metaStore.get(columnName); } - public PhenotypeMetaStore() { - String hpdsDataDirectory = System.getProperty("HPDS_DATA_DIRECTORY", "/opt/local/hpds/"); - columnMetaFile = hpdsDataDirectory + "columnMeta.javabin"; - try (ObjectInputStream objectInputStream = new ObjectInputStream(new GZIPInputStream(new FileInputStream(columnMetaFile)));){ + @Autowired + @SuppressWarnings("unchecked") + public PhenotypeMetaStore(@Value("${HPDS_DATA_DIRECTORY:/opt/local/hpds/}") String hpdsDataDirectory) { + String columnMetaFile = hpdsDataDirectory + "columnMeta.javabin"; + try (ObjectInputStream objectInputStream = new ObjectInputStream(new GZIPInputStream(new FileInputStream(columnMetaFile)))){ TreeMap _metastore = (TreeMap) objectInputStream.readObject(); - TreeMap metastoreScrubbed = new TreeMap(); + TreeMap metastoreScrubbed = new TreeMap<>(); for(Map.Entry entry : _metastore.entrySet()) { metastoreScrubbed.put(entry.getKey().replaceAll("\\ufffd",""), entry.getValue()); } metaStore = metastoreScrubbed; patientIds = (TreeSet) objectInputStream.readObject(); - objectInputStream.close(); } catch (IOException | ClassNotFoundException e) { log.warn("************************************************"); log.warn("Could not load metastore", e); log.warn("If you meant to include phenotype data of any kind, please check that the file " + columnMetaFile + " exists and is readable by the service."); log.warn("************************************************"); - metaStore = new TreeMap(); - patientIds = new TreeSet(); + metaStore = new TreeMap<>(); + patientIds = new TreeSet<>(); } } diff --git a/processing/src/main/java/edu/harvard/hms/dbmi/avillach/hpds/processing/VariantIndexCache.java b/processing/src/main/java/edu/harvard/hms/dbmi/avillach/hpds/processing/VariantIndexCache.java index a08ae2fd..be05501c 100644 --- a/processing/src/main/java/edu/harvard/hms/dbmi/avillach/hpds/processing/VariantIndexCache.java +++ b/processing/src/main/java/edu/harvard/hms/dbmi/avillach/hpds/processing/VariantIndexCache.java @@ -79,8 +79,7 @@ public VariantIndex load(String infoColumn_valueKey) throws IOException { boolean[] variantIndexArray = new boolean[variantIndex.length]; int x = 0; for(Integer variantIndex : variantIndexIntArray) { - // todo: shouldn't this be greater than or equal to 0? 0 is a valid index - if (variantIndex > 0) { + if (variantIndex >= 0) { variantIndexArray[variantIndex] = true; } } diff --git a/processing/src/main/java/edu/harvard/hms/dbmi/avillach/hpds/processing/VariantListProcessor.java b/processing/src/main/java/edu/harvard/hms/dbmi/avillach/hpds/processing/VariantListProcessor.java index 7689d750..de77d1fe 100644 --- a/processing/src/main/java/edu/harvard/hms/dbmi/avillach/hpds/processing/VariantListProcessor.java +++ b/processing/src/main/java/edu/harvard/hms/dbmi/avillach/hpds/processing/VariantListProcessor.java @@ -15,12 +15,13 @@ import edu.harvard.hms.dbmi.avillach.hpds.data.query.Query; import edu.harvard.hms.dbmi.avillach.hpds.exception.NotEnoughMemoryException; import org.springframework.beans.factory.annotation.Autowired; +import org.springframework.beans.factory.annotation.Value; import org.springframework.stereotype.Component; @Component public class VariantListProcessor implements HpdsProcessor { - private final VariantMetadataIndex metadataIndex; + private final GenomicProcessor genomicProcessor; private static Logger log = LoggerFactory.getLogger(VariantListProcessor.class); @@ -35,11 +36,11 @@ public class VariantListProcessor implements HpdsProcessor { @Autowired - public VariantListProcessor(AbstractProcessor abstractProcessor) { + public VariantListProcessor(AbstractProcessor abstractProcessor, GenomicProcessor genomicProcessor, @Value("${VCF_EXCERPT_ENABLED:false}") boolean vcfExcerptEnabled ) { this.abstractProcessor = abstractProcessor; - this.metadataIndex = VariantMetadataIndex.createInstance(VariantMetadataIndex.VARIANT_METADATA_BIN_FILE); + this.genomicProcessor = genomicProcessor; - VCF_EXCERPT_ENABLED = "TRUE".equalsIgnoreCase(System.getProperty("VCF_EXCERPT_ENABLED", "FALSE")); + VCF_EXCERPT_ENABLED = vcfExcerptEnabled; //always enable aggregate queries if full queries are permitted. AGGREGATE_VCF_EXCERPT_ENABLED = VCF_EXCERPT_ENABLED || "TRUE".equalsIgnoreCase(System.getProperty("AGGREGATE_VCF_EXCERPT_ENABLED", "FALSE")); VARIANT_LIST_ENABLED = VCF_EXCERPT_ENABLED || AGGREGATE_VCF_EXCERPT_ENABLED; @@ -51,7 +52,7 @@ public VariantListProcessor(AbstractProcessor abstractProcessor) { public VariantListProcessor(boolean isOnlyForTests, AbstractProcessor abstractProcessor) { this.abstractProcessor = abstractProcessor; - this.metadataIndex = null; + this.genomicProcessor = null; VCF_EXCERPT_ENABLED = "TRUE".equalsIgnoreCase(System.getProperty("VCF_EXCERPT_ENABLED", "FALSE")); //always enable aggregate queries if full queries are permitted. @@ -78,7 +79,7 @@ public void runQuery(Query query, AsyncResult asyncResult) * * This should not actually do any filtering based on bitmasks, just INFO columns. * - * @param incomingQuery + * @param query * @return a List of VariantSpec strings that would be eligible to filter patients if the incomingQuery was run as a COUNT query. * @throws IOException */ @@ -95,7 +96,7 @@ public String runVariantListQuery(Query query) throws IOException { /** * Process only variantInfoFilters to count the number of variants that would be included in evaluating the query. * - * @param incomingQuery + * @param query * @return the number of variants that would be used to filter patients if the incomingQuery was run as a COUNT query. * @throws IOException */ @@ -118,7 +119,7 @@ public int runVariantCount(Query query) throws IOException { * The default patientId header value can be overridden by passing the ID_CUBE_NAME environment variable to * the java VM. * - * @param Query A VCF_EXCERPT type query + * @param query A VCF_EXCERPT type query * @param includePatientData whether to include patient specific data * @return A Tab-separated string with one line per variant and one column per patient (plus variant data columns) * @throws IOException @@ -140,12 +141,12 @@ public String runVcfExcerptQuery(Query query, boolean includePatientData) throws log.debug("variantList Size " + variantList.size()); - Map metadata = (metadataIndex == null ? null : metadataIndex.findByMultipleVariantSpec(variantList)); + Map> metadata = genomicProcessor.getVariantMetadata(variantList); log.debug("metadata size " + metadata.size()); // Sort the variantSpecs so that the user doesn't lose their mind - TreeMap metadataSorted = new TreeMap<>((o1, o2) -> { + TreeMap> metadataSorted = new TreeMap<>((o1, o2) -> { return new VariantSpec(o1).compareTo(new VariantSpec(o2)); }); metadataSorted.putAll(metadata); @@ -184,7 +185,7 @@ public String runVcfExcerptQuery(Query query, boolean includePatientData) throws log.debug("identified " + patientSubset.size() + " patients from query"); Map patientIndexMap = new LinkedHashMap(); //keep a map for quick index lookups VariantMask patientMasks = abstractProcessor.createMaskForPatientSet(patientSubset); - int index = 2; //variant bitmasks are bookended with '11' + int index = 0; for(String patientId : abstractProcessor.getPatientIds()) { @@ -216,7 +217,7 @@ public String runVcfExcerptQuery(Query query, boolean includePatientData) throws VariantBucketHolder variantMaskBucketHolder = new VariantBucketHolder(); //loop over the variants identified, and build an output row - metadata.forEach((String variantSpec, String[] variantMetadata)->{ + metadata.forEach((String variantSpec, Set variantMetadata)->{ String[] variantDataColumns = variantSpec.split(","); //4 fixed columns in variant ID (CHROM POSITION REF ALT) @@ -269,13 +270,13 @@ public String runVcfExcerptQuery(Query query, boolean includePatientData) throws // Patient count = (hetero mask | homo mask) & patient mask VariantMask heteroOrHomoMask = orNullableMasks(heteroMask, homoMask); - int patientCount = heteroOrHomoMask == null ? 0 : (heteroOrHomoMask.intersection(patientMasks).bitCount() - 4); + int patientCount = heteroOrHomoMask == null ? 0 : (heteroOrHomoMask.intersection(patientMasks).bitCount()); - int bitCount = masks.heterozygousMask == null? 0 : (masks.heterozygousMask.bitCount() - 4); - bitCount += masks.homozygousMask == null? 0 : (masks.homozygousMask.bitCount() - 4); + int bitCount = masks.heterozygousMask == null? 0 : (masks.heterozygousMask.bitCount()); + bitCount += masks.homozygousMask == null? 0 : (masks.homozygousMask.bitCount()); //count how many patients have genomic data available - Integer patientsWithVariantsCount = patientMasks.bitCount() - 4; + Integer patientsWithVariantsCount = patientMasks.bitCount(); // (patients with/total) in subset \t (patients with/total) out of subset. diff --git a/processing/src/main/java/edu/harvard/hms/dbmi/avillach/hpds/processing/VariantService.java b/processing/src/main/java/edu/harvard/hms/dbmi/avillach/hpds/processing/VariantService.java index eab9dc44..0981a6d1 100644 --- a/processing/src/main/java/edu/harvard/hms/dbmi/avillach/hpds/processing/VariantService.java +++ b/processing/src/main/java/edu/harvard/hms/dbmi/avillach/hpds/processing/VariantService.java @@ -163,8 +163,7 @@ private void loadGenomicCacheFiles() throws FileNotFoundException, IOException, } } if(variantStore.getPatientIds().length > 0 && !new File(BUCKET_INDEX_BY_SAMPLE_FILE).exists()) { - // TODO: remove this! for testing only - /*log.info("creating new " + BUCKET_INDEX_BY_SAMPLE_FILE); + log.info("creating new " + BUCKET_INDEX_BY_SAMPLE_FILE); bucketIndex = new BucketIndexBySample(variantStore, genomicDataDirectory); try ( FileOutputStream fos = new FileOutputStream(BUCKET_INDEX_BY_SAMPLE_FILE); @@ -172,8 +171,9 @@ private void loadGenomicCacheFiles() throws FileNotFoundException, IOException, ObjectOutputStream oos = new ObjectOutputStream(gzos); ){ oos.writeObject(bucketIndex); - oos.flush();oos.close(); - }*/ + oos.flush(); + oos.close(); + } }else { try (ObjectInputStream objectInputStream = new ObjectInputStream(new GZIPInputStream(new FileInputStream(BUCKET_INDEX_BY_SAMPLE_FILE)));){ log.info("loading " + BUCKET_INDEX_BY_SAMPLE_FILE); @@ -197,6 +197,9 @@ public Optional getMasks(String variantName, VariantBucket throw new UncheckedIOException(e); } } + public List getMasksForDbSnpSpec(String variantName) { + return variantStore.getMasksForDbSnpSpec(variantName); + } public BigInteger emptyBitmask() { return variantStore.emptyBitmask(); diff --git a/processing/src/main/java/edu/harvard/hms/dbmi/avillach/hpds/processing/VariantUtils.java b/processing/src/main/java/edu/harvard/hms/dbmi/avillach/hpds/processing/VariantUtils.java index 3c6f4c7d..859c07b9 100644 --- a/processing/src/main/java/edu/harvard/hms/dbmi/avillach/hpds/processing/VariantUtils.java +++ b/processing/src/main/java/edu/harvard/hms/dbmi/avillach/hpds/processing/VariantUtils.java @@ -2,6 +2,6 @@ public class VariantUtils { public static boolean pathIsVariantSpec(String key) { - return key.matches("rs[0-9]+.*") || key.matches(".*,[0-9\\\\.]+,[CATGcatg]*,[CATGcatg]*"); + return key.matches("rs[0-9]+.*") || key.matches(".*,[0-9\\\\.]+,[CATGcatg]*,[CATGcatg]*")|| key.matches(".*,[0-9\\\\.]+,[CATGcatg]*,[CATGcatg]*,[\\w\\d_]*,[\\w\\d_]*"); } } diff --git a/processing/src/main/java/edu/harvard/hms/dbmi/avillach/hpds/processing/genomic/GenomicProcessorRestClient.java b/processing/src/main/java/edu/harvard/hms/dbmi/avillach/hpds/processing/genomic/GenomicProcessorRestClient.java index de12dea0..8ecfc0f4 100644 --- a/processing/src/main/java/edu/harvard/hms/dbmi/avillach/hpds/processing/genomic/GenomicProcessorRestClient.java +++ b/processing/src/main/java/edu/harvard/hms/dbmi/avillach/hpds/processing/genomic/GenomicProcessorRestClient.java @@ -3,7 +3,6 @@ import edu.harvard.hms.dbmi.avillach.hpds.data.genotype.InfoColumnMeta; import edu.harvard.hms.dbmi.avillach.hpds.data.genotype.VariableVariantMasks; import edu.harvard.hms.dbmi.avillach.hpds.data.genotype.VariantMask; -import edu.harvard.hms.dbmi.avillach.hpds.data.genotype.VariantMasks; import edu.harvard.hms.dbmi.avillach.hpds.data.genotype.caching.VariantBucketHolder; import edu.harvard.hms.dbmi.avillach.hpds.processing.DistributableQuery; import edu.harvard.hms.dbmi.avillach.hpds.processing.GenomicProcessor; @@ -13,17 +12,13 @@ import org.springframework.web.reactive.function.client.WebClient; import reactor.core.publisher.Mono; -import java.math.BigInteger; -import java.util.Collection; -import java.util.List; -import java.util.Optional; -import java.util.Set; +import java.util.*; public class GenomicProcessorRestClient implements GenomicProcessor { private final WebClient webClient; - private static final ParameterizedTypeReference> VARIANT_LIST_TYPE_REFERENCE = new ParameterizedTypeReference<>(){}; + private static final ParameterizedTypeReference> VARIANT_SET_TYPE_REFERENCE = new ParameterizedTypeReference<>(){}; private static final ParameterizedTypeReference> INFO_COLUMNS_META_TYPE_REFERENCE = new ParameterizedTypeReference<>(){}; private static final ParameterizedTypeReference> LIST_OF_STRING_TYPE_REFERENCE = new ParameterizedTypeReference<>(){}; private static final ParameterizedTypeReference> SET_OF_STRING_TYPE_REFERENCE = new ParameterizedTypeReference<>(){}; @@ -58,13 +53,13 @@ public VariantMask createMaskForPatientSet(Set patientSubset) { @SuppressWarnings("unchecked") @Override - public Mono> getVariantList(DistributableQuery distributableQuery) { - Mono> result = webClient.post() + public Mono> getVariantList(DistributableQuery distributableQuery) { + Mono> result = webClient.post() .uri("/variants") .contentType(MediaType.APPLICATION_JSON) .body(Mono.just(distributableQuery), DistributableQuery.class) .retrieve() - .bodyToMono(VARIANT_LIST_TYPE_REFERENCE); + .bodyToMono(VARIANT_SET_TYPE_REFERENCE); return result; } @@ -117,4 +112,9 @@ public List getInfoColumnMeta() { .block(); return result; } + + @Override + public Map> getVariantMetadata(Collection variantList) { + throw new RuntimeException("Not implemented yet"); + } } diff --git a/processing/src/test/java/edu/harvard/hms/dbmi/avillach/hpds/processing/AbstractProcessorTest.java b/processing/src/test/java/edu/harvard/hms/dbmi/avillach/hpds/processing/AbstractProcessorTest.java index 229a9957..1f41457b 100644 --- a/processing/src/test/java/edu/harvard/hms/dbmi/avillach/hpds/processing/AbstractProcessorTest.java +++ b/processing/src/test/java/edu/harvard/hms/dbmi/avillach/hpds/processing/AbstractProcessorTest.java @@ -43,7 +43,8 @@ public void setup() { null, infoStores, null, - genomicProcessor + genomicProcessor, + "" ); } diff --git a/processing/src/test/java/edu/harvard/hms/dbmi/avillach/hpds/processing/GenomicProcessorParentImplTest.java b/processing/src/test/java/edu/harvard/hms/dbmi/avillach/hpds/processing/GenomicProcessorParentImplTest.java index 77ecff44..b1536aea 100644 --- a/processing/src/test/java/edu/harvard/hms/dbmi/avillach/hpds/processing/GenomicProcessorParentImplTest.java +++ b/processing/src/test/java/edu/harvard/hms/dbmi/avillach/hpds/processing/GenomicProcessorParentImplTest.java @@ -2,6 +2,8 @@ import edu.harvard.hms.dbmi.avillach.hpds.data.genotype.VariantMask; import edu.harvard.hms.dbmi.avillach.hpds.data.genotype.VariantMaskBitmaskImpl; +import edu.harvard.hms.dbmi.avillach.hpds.data.genotype.VariantMaskSparseImpl; +import org.junit.jupiter.api.BeforeEach; import org.junit.jupiter.api.Test; import org.junit.jupiter.api.extension.ExtendWith; import org.mockito.Mock; @@ -9,11 +11,13 @@ import reactor.core.publisher.Mono; import java.math.BigInteger; +import java.util.Collection; import java.util.List; +import java.util.Map; +import java.util.Set; import static org.junit.jupiter.api.Assertions.*; - -import static org.mockito.Mockito.when; +import static org.mockito.Mockito.*; @ExtendWith(MockitoExtension.class) class GenomicProcessorParentImplTest { @@ -26,6 +30,13 @@ class GenomicProcessorParentImplTest { private GenomicProcessorParentImpl parentProcessor; + @BeforeEach + public void setup() { + parentProcessor = new GenomicProcessorParentImpl(List.of( + mockProcessor1, mockProcessor2, mockProcessor3 + )); + } + @Test public void patientIdInit_patientsMatch_noException() { when(mockProcessor1.getPatientIds()).thenReturn(List.of("1", "42", "99")); @@ -39,7 +50,6 @@ public void patientIdInit_patientsMatch_noException() { public void patientIdInit_patientsDiffer_exception() { when(mockProcessor1.getPatientIds()).thenReturn(List.of("1", "42", "99")); when(mockProcessor2.getPatientIds()).thenReturn(List.of("1", "43", "99")); - when(mockProcessor3.getPatientIds()).thenReturn(List.of("1", "42", "99")); assertThrows(IllegalStateException.class, () -> { parentProcessor = new GenomicProcessorParentImpl(List.of( @@ -55,12 +65,92 @@ public void getPatientMask_validResponses_returnMerged() { when(mockProcessor1.getPatientMask(distributableQuery)).thenReturn(Mono.just(new VariantMaskBitmaskImpl(new BigInteger("110110000011", 2)))); when(mockProcessor2.getPatientMask(distributableQuery)).thenReturn(Mono.just(new VariantMaskBitmaskImpl(new BigInteger("110001100011", 2)))); when(mockProcessor3.getPatientMask(distributableQuery)).thenReturn(Mono.just(new VariantMaskBitmaskImpl(new BigInteger("110000000111", 2)))); - parentProcessor = new GenomicProcessorParentImpl(List.of( - mockProcessor1, mockProcessor2, mockProcessor3 - )); VariantMask patientMask = parentProcessor.getPatientMask(distributableQuery).block(); VariantMask expectedPatientMask = new VariantMaskBitmaskImpl(new BigInteger("110111100111", 2)); assertEquals(expectedPatientMask, patientMask); } + @Test + public void getPatientMask_oneNode_returnPatients() { + DistributableQuery distributableQuery = new DistributableQuery(); + when(mockProcessor1.getPatientMask(distributableQuery)).thenReturn(Mono.just(new VariantMaskBitmaskImpl(new BigInteger("110110000011", 2)))); + parentProcessor = new GenomicProcessorParentImpl(List.of(mockProcessor1)); + + VariantMask patientMask = parentProcessor.getPatientMask(distributableQuery).block(); + VariantMask expectedPatientMask = new VariantMaskBitmaskImpl(new BigInteger("110110000011", 2)); + assertEquals(expectedPatientMask, patientMask); + } + + @Test + public void createMaskForPatientSet_oneNode_returnFirst() { + Set patientSet = Set.of(7, 8, 9); + when(mockProcessor1.createMaskForPatientSet(patientSet)).thenReturn(new VariantMaskBitmaskImpl(new BigInteger("110100000011", 2))); + + parentProcessor = new GenomicProcessorParentImpl(List.of(mockProcessor1)); + + VariantMask patientMask = parentProcessor.createMaskForPatientSet(patientSet); + VariantMask expectedPatientMask = new VariantMaskBitmaskImpl(new BigInteger("110100000011", 2)); + assertEquals(expectedPatientMask, patientMask); + } + + @Test + public void createMaskForPatientSet_multipleNodes_returnFirst() { + Set patientSet = Set.of(7, 8, 9); + when(mockProcessor1.createMaskForPatientSet(patientSet)).thenReturn(new VariantMaskBitmaskImpl(new BigInteger("110100000011", 2))); + + VariantMask patientMask = parentProcessor.createMaskForPatientSet(patientSet); + VariantMask expectedPatientMask = new VariantMaskBitmaskImpl(new BigInteger("110100000011", 2)); + assertEquals(expectedPatientMask, patientMask); + // this should just call the first node, since all nodes have identical patient sets + verify(mockProcessor2, never()).createMaskForPatientSet(any()); + verify(mockProcessor3, never()).createMaskForPatientSet(any()); + } + + @Test + public void getVariantList_overlappingVariants_mergeCorrectly() { + DistributableQuery distributableQuery = new DistributableQuery(); + when(mockProcessor1.getVariantList(distributableQuery)).thenReturn(Mono.just(Set.of("variant1", "variant2"))); + when(mockProcessor2.getVariantList(distributableQuery)).thenReturn(Mono.just(Set.of("variant2", "variant3"))); + when(mockProcessor3.getVariantList(distributableQuery)).thenReturn(Mono.just(Set.of("variant3", "variant4"))); + + Set variantList = parentProcessor.getVariantList(distributableQuery).block(); + assertEquals(Set.of("variant1", "variant2", "variant3", "variant4"), variantList); + } + + @Test + public void getVariantList_oneNode_returnVariants() { + DistributableQuery distributableQuery = new DistributableQuery(); + when(mockProcessor1.getVariantList(distributableQuery)).thenReturn(Mono.just(Set.of("variant1", "variant2"))); + + parentProcessor = new GenomicProcessorParentImpl(List.of(mockProcessor1)); + + Set variantList = parentProcessor.getVariantList(distributableQuery).block(); + assertEquals(Set.of("variant1", "variant2"), variantList); + } + + @Test + public void getVariantMetadata_mixedEmptyVariants_mergedCorrectly() { + List variantList = List.of("variant1", "variant2", "variant3"); + when(mockProcessor1.getVariantMetadata(variantList)).thenReturn(Map.of()); + when(mockProcessor2.getVariantMetadata(variantList)).thenReturn(Map.of("variant1", Set.of("metadata1", "metadata2"))); + when(mockProcessor3.getVariantMetadata(variantList)).thenReturn(Map.of("variant3", Set.of("metadata31", "metadata32"))); + + Map> variantMetadata = parentProcessor.getVariantMetadata(variantList); + assertEquals(Set.of("metadata1", "metadata2"), variantMetadata.get("variant1")); + assertEquals(Set.of("metadata31", "metadata32"), variantMetadata.get("variant3")); + assertEquals(2, variantMetadata.size()); + } + + @Test + public void getVariantMetadata_overlappingVariants_mergedCorrectly() { + List variantList = List.of("variant1", "variant2", "variant3"); + when(mockProcessor1.getVariantMetadata(variantList)).thenReturn(Map.of("variant1", Set.of("metadata1", "metadata2"))); + when(mockProcessor2.getVariantMetadata(variantList)).thenReturn(Map.of("variant1", Set.of("metadata1", "metadata3"))); + when(mockProcessor3.getVariantMetadata(variantList)).thenReturn(Map.of("variant3", Set.of("metadata31", "metadata32"))); + + Map> variantMetadata = parentProcessor.getVariantMetadata(variantList); + assertEquals(Set.of("metadata1", "metadata2", "metadata3"), variantMetadata.get("variant1")); + assertEquals(Set.of("metadata31", "metadata32"), variantMetadata.get("variant3")); + assertEquals(2, variantMetadata.size()); + } } \ No newline at end of file diff --git a/processing/src/test/java/edu/harvard/hms/dbmi/avillach/hpds/processing/GenomicProcessorPatientMergingParentImplTest.java b/processing/src/test/java/edu/harvard/hms/dbmi/avillach/hpds/processing/GenomicProcessorPatientMergingParentImplTest.java index 193696fe..9f27111e 100644 --- a/processing/src/test/java/edu/harvard/hms/dbmi/avillach/hpds/processing/GenomicProcessorPatientMergingParentImplTest.java +++ b/processing/src/test/java/edu/harvard/hms/dbmi/avillach/hpds/processing/GenomicProcessorPatientMergingParentImplTest.java @@ -2,6 +2,7 @@ import edu.harvard.hms.dbmi.avillach.hpds.data.genotype.VariantMask; import edu.harvard.hms.dbmi.avillach.hpds.data.genotype.VariantMaskBitmaskImpl; +import edu.harvard.hms.dbmi.avillach.hpds.data.genotype.VariantMaskSparseImpl; import org.junit.jupiter.api.BeforeEach; import org.junit.jupiter.api.Test; import org.junit.jupiter.api.extension.ExtendWith; @@ -13,6 +14,7 @@ import java.math.BigInteger; import java.util.List; +import java.util.Set; import static org.junit.jupiter.api.Assertions.*; import static org.mockito.Mockito.when; @@ -114,4 +116,33 @@ public void patientIdInit_multipleInvalidPatients_warnMessage(CapturedOutput out assertTrue(output.getOut().contains("3 duplicate patients found in patient partitions")); } + + + @Test + public void createMaskForPatientSet_validResponses_returnMerged() { + Set patientSubset = Set.of(2, 3, 8, 9, 15); + when(mockProcessor1.createMaskForPatientSet(patientSubset)).thenReturn(new VariantMaskBitmaskImpl(new BigInteger("11011011", 2))); + when(mockProcessor1.getPatientIds()).thenReturn(List.of("1", "2", "3", "4")); + when(mockProcessor2.createMaskForPatientSet(patientSubset)).thenReturn(new VariantMaskSparseImpl(Set.of(3, 4))); + when(mockProcessor2.getPatientIds()).thenReturn(List.of("5", "6", "7", "8", "9", "10", "11", "12")); + when(mockProcessor3.createMaskForPatientSet(patientSubset)).thenReturn(new VariantMaskBitmaskImpl(new BigInteger("11000111", 2))); + when(mockProcessor3.getPatientIds()).thenReturn(List.of("15", "16", "17", "18")); + VariantMask patientMask = patientMergingParent.createMaskForPatientSet(patientSubset); + VariantMask expectedPatientMask = new VariantMaskBitmaskImpl(new BigInteger("11000100011000011011", 2)); + assertEquals(expectedPatientMask, patientMask); + } + + @Test + public void createMaskForPatientSet_validResponsesOneEmpty_returnMerged() { + Set patientSubset = Set.of(2, 3, 15); + when(mockProcessor1.createMaskForPatientSet(patientSubset)).thenReturn(new VariantMaskBitmaskImpl(new BigInteger("11011011", 2))); + when(mockProcessor1.getPatientIds()).thenReturn(List.of("1", "2", "3", "4")); + when(mockProcessor2.createMaskForPatientSet(patientSubset)).thenReturn(VariantMask.emptyInstance()); + when(mockProcessor2.getPatientIds()).thenReturn(List.of("5", "6", "7", "8", "9", "10", "11", "12")); + when(mockProcessor3.createMaskForPatientSet(patientSubset)).thenReturn(new VariantMaskBitmaskImpl(new BigInteger("11000111", 2))); + when(mockProcessor3.getPatientIds()).thenReturn(List.of("15", "16", "17", "18")); + VariantMask patientMask = patientMergingParent.createMaskForPatientSet(patientSubset); + VariantMask expectedPatientMask = new VariantMaskBitmaskImpl(new BigInteger("11000100000000011011", 2)); + assertEquals(expectedPatientMask, patientMask); + } } \ No newline at end of file diff --git a/processing/src/test/java/edu/harvard/hms/dbmi/avillach/hpds/processing/VariantListQueryTest.java b/processing/src/test/java/edu/harvard/hms/dbmi/avillach/hpds/processing/VariantListQueryTest.java index 71f1906d..fb4eb71c 100644 --- a/processing/src/test/java/edu/harvard/hms/dbmi/avillach/hpds/processing/VariantListQueryTest.java +++ b/processing/src/test/java/edu/harvard/hms/dbmi/avillach/hpds/processing/VariantListQueryTest.java @@ -87,8 +87,7 @@ public void testVariantListWithVariantInfoFiltersWithMultipleVariantsButNoInters q.setVariantInfoFilters(variantInfoFilters); assertEquals("[]", t.runVariantListQuery(q)); } - - @Disabled + public void testVariantListWithVariantInfoFiltersWithMultipleVariantsWithIntersectingKeys() throws Exception { ArrayList> data = new ArrayList<>(List.of( Set.of(42), @@ -136,8 +135,7 @@ public void testVariantListWithTwoVariantInfoFiltersWithMultipleVariantsWithInte assertTrue(variantList.contains("2,1234,G,T")); assertTrue(variantList.contains("2,3456,C,A")); }*/ - - @Disabled + public void testVariantListWithVariantInfoFiltersWithOnlyOneFilterCriteria() throws Exception { ArrayList> data = new ArrayList>(List.of( Set.of(42))); diff --git a/processing/src/test/java/edu/harvard/hms/dbmi/avillach/hpds/processing/VariantUtilsTest.java b/processing/src/test/java/edu/harvard/hms/dbmi/avillach/hpds/processing/VariantUtilsTest.java new file mode 100644 index 00000000..874c21ce --- /dev/null +++ b/processing/src/test/java/edu/harvard/hms/dbmi/avillach/hpds/processing/VariantUtilsTest.java @@ -0,0 +1,27 @@ +package edu.harvard.hms.dbmi.avillach.hpds.processing; + +import org.junit.jupiter.api.Test; + +import static org.junit.jupiter.api.Assertions.*; + +class VariantUtilsTest { + + @Test + public void pathIsVariantSpec_oldFormat() { + assertTrue(VariantUtils.pathIsVariantSpec("chr21,5032061,A,G")); + } + @Test + public void pathIsVariantSpec_newFormat() { + assertTrue(VariantUtils.pathIsVariantSpec("chr21,5032061,A,G,LOC102723996,missense_variant")); + } + + @Test + public void pathIsVariantSpec_notMatching() { + assertFalse(VariantUtils.pathIsVariantSpec("chr21,5032061,A,Z,LOC102723996,missense_variant")); + assertFalse(VariantUtils.pathIsVariantSpec("chr21,5032061,Q,G,LOC102723996,missense_variant")); + assertFalse(VariantUtils.pathIsVariantSpec("chr21,5032061,A,G,LOC102723996")); + assertFalse(VariantUtils.pathIsVariantSpec("chr21,5032061,A,G,^&*,missense_variant")); + assertFalse(VariantUtils.pathIsVariantSpec("chr21,5032061,A,G,LOC102723996,&*(")); + assertFalse(VariantUtils.pathIsVariantSpec("chr21,ABC,A,G,LOC102723996,missense_variant")); + } +} \ No newline at end of file diff --git a/processing/src/test/java/edu/harvard/hms/dbmi/avillach/hpds/processing/genomic/GenomicProcessorRestClientTest.java b/processing/src/test/java/edu/harvard/hms/dbmi/avillach/hpds/processing/genomic/GenomicProcessorRestClientTest.java index 5ded227e..ff24f62f 100644 --- a/processing/src/test/java/edu/harvard/hms/dbmi/avillach/hpds/processing/genomic/GenomicProcessorRestClientTest.java +++ b/processing/src/test/java/edu/harvard/hms/dbmi/avillach/hpds/processing/genomic/GenomicProcessorRestClientTest.java @@ -56,7 +56,7 @@ public void getInfoStoreValues() { public void getInfoColumnMeta() { List infoColumnMeta = genomicProcessorRestClient.getInfoColumnMeta(); for (InfoColumnMeta columnMeta : infoColumnMeta) { - if (columnMeta.getKey().equals("Variant_consequence_calculated")) { + if (columnMeta.key().equals("Variant_consequence_calculated")) { return; } } diff --git a/service/pom.xml b/service/pom.xml index 50b19622..679b8482 100644 --- a/service/pom.xml +++ b/service/pom.xml @@ -16,6 +16,11 @@ edu.harvard.hms.dbmi.avillach.hpds data + + edu.harvard.hms.dbmi.avillach.hpds + etl + test + edu.harvard.hms.dbmi.avillach.hpds client-api diff --git a/service/src/main/java/edu/harvard/hms/dbmi/avillach/hpds/service/HpdsApplication.java b/service/src/main/java/edu/harvard/hms/dbmi/avillach/hpds/service/HpdsApplication.java index 9da0b46c..b751c2b4 100644 --- a/service/src/main/java/edu/harvard/hms/dbmi/avillach/hpds/service/HpdsApplication.java +++ b/service/src/main/java/edu/harvard/hms/dbmi/avillach/hpds/service/HpdsApplication.java @@ -2,7 +2,9 @@ import org.springframework.boot.SpringApplication; import org.springframework.boot.autoconfigure.SpringBootApplication; +import org.springframework.context.annotation.Bean; import org.springframework.context.annotation.ComponentScan; +import org.springframework.context.support.PropertySourcesPlaceholderConfigurer; @SpringBootApplication @ComponentScan("edu.harvard.hms.dbmi.avillach.hpds") @@ -12,4 +14,9 @@ public static void main(String[] args) { SpringApplication.run(HpdsApplication.class, args); } + @Bean + public static PropertySourcesPlaceholderConfigurer propertySourcesPlaceholderConfigurer() { + return new PropertySourcesPlaceholderConfigurer(); + } + } \ No newline at end of file diff --git a/service/src/main/java/edu/harvard/hms/dbmi/avillach/hpds/service/PicSureService.java b/service/src/main/java/edu/harvard/hms/dbmi/avillach/hpds/service/PicSureService.java index 1d0f8c2e..04e5863f 100644 --- a/service/src/main/java/edu/harvard/hms/dbmi/avillach/hpds/service/PicSureService.java +++ b/service/src/main/java/edu/harvard/hms/dbmi/avillach/hpds/service/PicSureService.java @@ -155,12 +155,12 @@ public SearchResults search(@RequestBody QueryRequest searchJson) { //FileBackedByteIndexedInfoStore store = abstractProcessor.getInfoStore(infoColumn); String query = searchJson.getQuery().toString(); String lowerCase = query.toLowerCase(); - boolean storeIsNumeric = infoColumnMeta.isContinuous(); - if (infoColumnMeta.getDescription().toLowerCase().contains(lowerCase) - || infoColumnMeta.getKey().toLowerCase().contains(lowerCase)) { - infoResults.put(infoColumnMeta.getKey(), - ImmutableMap.of("description", infoColumnMeta.getDescription(), "values", - storeIsNumeric ? new ArrayList() : abstractProcessor.searchInfoConceptValues(infoColumnMeta.getKey(), ""), "continuous", + boolean storeIsNumeric = infoColumnMeta.continuous(); + if (infoColumnMeta.description().toLowerCase().contains(lowerCase) + || infoColumnMeta.key().toLowerCase().contains(lowerCase)) { + infoResults.put(infoColumnMeta.key(), + ImmutableMap.of("description", infoColumnMeta.description(), "values", + storeIsNumeric ? new ArrayList() : abstractProcessor.searchInfoConceptValues(infoColumnMeta.key(), ""), "continuous", storeIsNumeric)); } }); diff --git a/service/src/main/resources/application-bch-dev.properties b/service/src/main/resources/application-bch-dev.properties new file mode 100644 index 00000000..9a3bedcd --- /dev/null +++ b/service/src/main/resources/application-bch-dev.properties @@ -0,0 +1,7 @@ +SMALL_JOB_LIMIT = 100 +SMALL_TASK_THREADS = 1 +LARGE_TASK_THREADS = 1 +VCF_EXCERPT_ENABLED=true + +hpds.genomicProcessor.impl=localPatientOnlyDistributed +HPDS_GENOMIC_DATA_DIRECTORY=/opt/local/hpds/all/ \ No newline at end of file diff --git a/service/src/main/resources/application-integration-test.properties b/service/src/main/resources/application-integration-test.properties index ed930ee7..f85994f6 100644 --- a/service/src/main/resources/application-integration-test.properties +++ b/service/src/main/resources/application-integration-test.properties @@ -1,6 +1,8 @@ SMALL_JOB_LIMIT = 100 SMALL_TASK_THREADS = 1 LARGE_TASK_THREADS = 1 +VCF_EXCERPT_ENABLED=true -hpds.genomicProcessor.impl=localDistributed -HPDS_GENOMIC_DATA_DIRECTORY=/opt/local/hpds/phs0000946/ \ No newline at end of file +hpds.genomicProcessor.impl=local +HPDS_GENOMIC_DATA_DIRECTORY=target/ +HPDS_DATA_DIRECTORY=target/test-classes/phenotypic/ \ No newline at end of file diff --git a/service/src/test/java/edu/harvard/hms/dbmi/avillach/hpds/service/util/AbstractProcessorIntegrationTest.java b/service/src/test/java/edu/harvard/hms/dbmi/avillach/hpds/test/AbstractProcessorIntegrationTest.java similarity index 52% rename from service/src/test/java/edu/harvard/hms/dbmi/avillach/hpds/service/util/AbstractProcessorIntegrationTest.java rename to service/src/test/java/edu/harvard/hms/dbmi/avillach/hpds/test/AbstractProcessorIntegrationTest.java index a814ed42..99a91a21 100644 --- a/service/src/test/java/edu/harvard/hms/dbmi/avillach/hpds/service/util/AbstractProcessorIntegrationTest.java +++ b/service/src/test/java/edu/harvard/hms/dbmi/avillach/hpds/test/AbstractProcessorIntegrationTest.java @@ -1,13 +1,12 @@ -package edu.harvard.hms.dbmi.avillach.hpds.service.util; +package edu.harvard.hms.dbmi.avillach.hpds.test; import com.google.common.collect.Sets; +import edu.harvard.hms.dbmi.avillach.hpds.processing.AbstractProcessor; +import edu.harvard.hms.dbmi.avillach.hpds.test.util.BuildIntegrationTestEnvironment; import edu.harvard.hms.dbmi.avillach.hpds.data.query.Filter; import edu.harvard.hms.dbmi.avillach.hpds.data.query.Query; -import edu.harvard.hms.dbmi.avillach.hpds.processing.AbstractProcessor; -import edu.harvard.hms.dbmi.avillach.hpds.processing.CountProcessor; -import edu.harvard.hms.dbmi.avillach.hpds.service.HpdsApplication; -import org.junit.jupiter.api.Disabled; +import org.junit.jupiter.api.BeforeAll; import org.junit.jupiter.api.Test; import org.junit.jupiter.api.extension.ExtendWith; import org.springframework.beans.factory.annotation.Autowired; @@ -19,29 +18,37 @@ import java.util.*; import static org.junit.jupiter.api.Assertions.assertEquals; +import static org.junit.jupiter.api.Assertions.assertTrue; -@Disabled @ExtendWith(SpringExtension.class) @EnableAutoConfiguration -@SpringBootTest(classes = HpdsApplication.class) +@SpringBootTest(classes = edu.harvard.hms.dbmi.avillach.hpds.service.HpdsApplication.class) @ActiveProfiles("integration-test") public class AbstractProcessorIntegrationTest { @Autowired private AbstractProcessor abstractProcessor; + @BeforeAll + public static void beforeAll() { + BuildIntegrationTestEnvironment instance = BuildIntegrationTestEnvironment.INSTANCE; + } + @Test public void getPatientSubsetForQuery_validGeneWithVariantQuery() { Query query = new Query(); List variantInfoFilters = new ArrayList<>(); Query.VariantInfoFilter variantInfoFilter = new Query.VariantInfoFilter(); - variantInfoFilter.categoryVariantInfoFilters = Map.of("Gene_with_variant", new String[]{"FRG1FP"}); + variantInfoFilter.categoryVariantInfoFilters = Map.of("Gene_with_variant", new String[]{"LOC102723996"}); variantInfoFilters.add(variantInfoFilter); query.setVariantInfoFilters(variantInfoFilters); Set idList = abstractProcessor.getPatientSubsetForQuery(query); - assertEquals(5, idList.size()); + assertEquals(16, idList.size()); + assertTrue(idList.contains(200972)); + assertTrue(idList.contains(200971)); + assertTrue(idList.contains(200975)); } @Test @@ -49,18 +56,12 @@ public void getPatientSubsetForQuery_validGeneWithMultipleVariantQuery() { Query query = new Query(); List variantInfoFilters = new ArrayList<>(); Query.VariantInfoFilter variantInfoFilter = new Query.VariantInfoFilter(); - variantInfoFilter.categoryVariantInfoFilters = Map.of( - "Gene_with_variant", new String[]{"FRG1FP"} - ); - Query.VariantInfoFilter variantInfoFilter2 = new Query.VariantInfoFilter(); - variantInfoFilter2.categoryVariantInfoFilters = Map.of( - "Gene_with_variant", new String[]{"ACTG1P3"} - ); - variantInfoFilters.add(variantInfoFilter2); + variantInfoFilter.categoryVariantInfoFilters = Map.of("Gene_with_variant", new String[]{"LOC102723996", "LOC101928576"}); + variantInfoFilters.add(variantInfoFilter); query.setVariantInfoFilters(variantInfoFilters); Set idList = abstractProcessor.getPatientSubsetForQuery(query); - assertEquals(105, idList.size()); + assertEquals(22, idList.size()); } @Test @@ -68,10 +69,10 @@ public void getPatientSubsetForQuery_validGeneWithVariantQueryAndNumericQuery() Query query = new Query(); List variantInfoFilters = new ArrayList<>(); Query.VariantInfoFilter variantInfoFilter = new Query.VariantInfoFilter(); - variantInfoFilter.categoryVariantInfoFilters = Map.of("Gene_with_variant", new String[]{"FRG1FP"}); + variantInfoFilter.categoryVariantInfoFilters = Map.of("Gene_with_variant", new String[]{"LOC102723996"}); variantInfoFilters.add(variantInfoFilter); query.setVariantInfoFilters(variantInfoFilters); - query.setNumericFilters(Map.of("\\laboratory\\allergen test\\", new Filter.DoubleFilter(0.0, 30.0))); + query.setNumericFilters(Map.of("\\open_access-1000Genomes\\data\\SYNTHETIC_AGE\\", new Filter.DoubleFilter(35.0, 45.0))); Set idList = abstractProcessor.getPatientSubsetForQuery(query); assertEquals(4, idList.size()); @@ -80,116 +81,138 @@ public void getPatientSubsetForQuery_validGeneWithVariantQueryAndNumericQuery() @Test public void getPatientSubsetForQuery_validRequiredVariant() { Query query = new Query(); - query.setRequiredFields(List.of("chr22,10942689,C,T")); - query.setNumericFilters(Map.of("\\laboratory\\allergen test\\", new Filter.DoubleFilter(0.0, 30.0))); + query.setRequiredFields(List.of("chr21,5032061,A,G,LOC102723996,missense_variant")); Set idList = abstractProcessor.getPatientSubsetForQuery(query); - assertEquals(1, idList.size()); - + assertEquals(7, idList.size()); + } - query = new Query(); - query.setRequiredFields(List.of("chr20,1156012,G,A")); - query.setNumericFilters(Map.of("\\laboratory\\allergen test\\", new Filter.DoubleFilter(0.0, 30.0))); + @Test + public void getPatientSubsetForQuery_validRequiredVariantOldFormat() { + Query query = new Query(); + query.setRequiredFields(List.of("chr21,5032061,A,G")); - idList = abstractProcessor.getPatientSubsetForQuery(query); - assertEquals(43, idList.size()); + Set idList = abstractProcessor.getPatientSubsetForQuery(query); + assertEquals(8, idList.size()); } @Test public void getPatientSubsetForQuery_verifySeparateQueriesAreEquivalent() { Query query = new Query(); - query.setNumericFilters(Map.of("\\laboratory\\allergen test\\", new Filter.DoubleFilter(0.0, 30.0))); + query.setNumericFilters(Map.of("\\open_access-1000Genomes\\data\\SYNTHETIC_AGE\\", new Filter.DoubleFilter(35.0, 45.0))); Set numericIdList = abstractProcessor.getPatientSubsetForQuery(query); query = new Query(); - query.setRequiredFields(List.of("chr20,1156012,G,A")); + query.setRequiredFields(List.of("chr21,5032061,A,G")); Set variantIdList = abstractProcessor.getPatientSubsetForQuery(query); query = new Query(); - query.setNumericFilters(Map.of("\\laboratory\\allergen test\\", new Filter.DoubleFilter(0.0, 30.0))); - query.setRequiredFields(List.of("chr20,1156012,G,A")); + query.setNumericFilters(Map.of("\\open_access-1000Genomes\\data\\SYNTHETIC_AGE\\", new Filter.DoubleFilter(35.0, 45.0))); + query.setRequiredFields(List.of("chr21,5032061,A,G")); Set bothIdList = abstractProcessor.getPatientSubsetForQuery(query); assertEquals(Sets.intersection(numericIdList, variantIdList), bothIdList); } + @Test - public void getPatientSubsetForQuery_validMultipleRequiredVariant() { + public void getVariantList_validGeneWithVariantQuery() { Query query = new Query(); - query.setRequiredFields(List.of("chr20,1156012,G,A")); - query.setRequiredFields(List.of("chr22,10942689,C,T")); - query.setNumericFilters(Map.of("\\laboratory\\allergen test\\", new Filter.DoubleFilter(0.0, 30.0))); + List variantInfoFilters = new ArrayList<>(); + Query.VariantInfoFilter variantInfoFilter = new Query.VariantInfoFilter(); + variantInfoFilter.categoryVariantInfoFilters = Map.of("Gene_with_variant", new String[]{"LOC102723996"}); + variantInfoFilters.add(variantInfoFilter); + query.setVariantInfoFilters(variantInfoFilters); - Set idList = abstractProcessor.getPatientSubsetForQuery(query); - assertEquals(1, idList.size()); + Collection variantList = abstractProcessor.getVariantList(query); + assertEquals(4, variantList.size()); } @Test - public void getVariantList_validGeneWithVariantQuery() { + public void getVariantList_validGeneQuery() { Query query = new Query(); List variantInfoFilters = new ArrayList<>(); Query.VariantInfoFilter variantInfoFilter = new Query.VariantInfoFilter(); - variantInfoFilter.categoryVariantInfoFilters = Map.of("Gene_with_variant", new String[]{"FRG1FP"}); + variantInfoFilter.categoryVariantInfoFilters = Map.of("Gene_with_variant", new String[]{"LOC102723996"}); variantInfoFilters.add(variantInfoFilter); query.setVariantInfoFilters(variantInfoFilters); - Integer variantCount = (Integer) new CountProcessor(abstractProcessor).runVariantCount(query).get("count"); - assertEquals(6, variantCount.intValue()); + Collection variantList = abstractProcessor.getVariantList(query); + assertEquals(4, variantList.size()); } + + @Test + public void getVariantList_invalidGeneQuery() { + Query query = new Query(); + List variantInfoFilters = new ArrayList<>(); + Query.VariantInfoFilter variantInfoFilter = new Query.VariantInfoFilter(); + variantInfoFilter.categoryVariantInfoFilters = Map.of("Gene_with_variant", new String[]{"NOTAGENE"}); + variantInfoFilters.add(variantInfoFilter); + query.setVariantInfoFilters(variantInfoFilters); + + Collection variantList = abstractProcessor.getVariantList(query); + assertEquals(0, variantList.size()); + } @Test public void getVariantList_validGeneWithMultipleVariantQuery() { Query query = new Query(); List variantInfoFilters = new ArrayList<>(); Query.VariantInfoFilter variantInfoFilter = new Query.VariantInfoFilter(); - variantInfoFilter.categoryVariantInfoFilters = Map.of( - "Gene_with_variant", new String[]{"FRG1FP"} - ); - Query.VariantInfoFilter variantInfoFilter2 = new Query.VariantInfoFilter(); - variantInfoFilter2.categoryVariantInfoFilters = Map.of( - "Gene_with_variant", new String[]{"ACTG1P3"} - ); - variantInfoFilters.add(variantInfoFilter2); + variantInfoFilter.categoryVariantInfoFilters = Map.of("Gene_with_variant", new String[]{"LOC102723996", "LOC101928576"}); + variantInfoFilters.add(variantInfoFilter); query.setVariantInfoFilters(variantInfoFilters); - Integer variantCount = (Integer) new CountProcessor(abstractProcessor).runVariantCount(query).get("count"); - assertEquals(49, variantCount.intValue()); + Collection variantList = abstractProcessor.getVariantList(query); + assertEquals(5, variantList.size()); } + @Test public void getVariantList_validGeneWithVariantQueryAndNumericQuery() { Query query = new Query(); List variantInfoFilters = new ArrayList<>(); Query.VariantInfoFilter variantInfoFilter = new Query.VariantInfoFilter(); - variantInfoFilter.categoryVariantInfoFilters = Map.of("Gene_with_variant", new String[]{"FRG1FP"}); + variantInfoFilter.categoryVariantInfoFilters = Map.of("Gene_with_variant", new String[]{"LOC102723996"}); variantInfoFilters.add(variantInfoFilter); query.setVariantInfoFilters(variantInfoFilters); - query.setNumericFilters(Map.of("\\laboratory\\allergen test\\", new Filter.DoubleFilter(0.0, 30.0))); + query.setNumericFilters(Map.of("\\open_access-1000Genomes\\data\\SYNTHETIC_AGE\\", new Filter.DoubleFilter(35.0, 45.0))); - Integer variantCount = (Integer) new CountProcessor(abstractProcessor).runVariantCount(query).get("count"); - assertEquals(5, variantCount.intValue()); + Collection variantList = abstractProcessor.getVariantList(query); + assertEquals(2, variantList.size()); } @Test - @Disabled("This functionality not working") public void getVariantList_validContinuousGenomicFilter() { Query query = new Query(); List variantInfoFilters = new ArrayList<>(); Query.VariantInfoFilter variantInfoFilter = new Query.VariantInfoFilter(); variantInfoFilter.categoryVariantInfoFilters = Map.of(); - variantInfoFilter.numericVariantInfoFilters = Map.of("Variant_frequency_in_gnomAD", new Filter.FloatFilter(0.0f, 10.0f)); + variantInfoFilter.numericVariantInfoFilters = Map.of("Variant_frequency_in_gnomAD", new Filter.FloatFilter(0.0001345F, 0.0001347f)); variantInfoFilters.add(variantInfoFilter); query.setVariantInfoFilters(variantInfoFilters); - Set idList = abstractProcessor.getPatientSubsetForQuery(query); - assertEquals(5, idList.size()); + Collection variantList = abstractProcessor.getVariantList(query); + assertEquals(4, variantList.size()); } - // todo: test variant filters that use the phenotipic query, and edge cases + @Test + public void getPatientSubsetForQuery_validContinuousGenomicFilter() { + Query query = new Query(); + List variantInfoFilters = new ArrayList<>(); + Query.VariantInfoFilter variantInfoFilter = new Query.VariantInfoFilter(); + variantInfoFilter.categoryVariantInfoFilters = Map.of(); + variantInfoFilter.numericVariantInfoFilters = Map.of("Variant_frequency_in_gnomAD", new Filter.FloatFilter(0.0001345F, 0.0001347f)); + variantInfoFilters.add(variantInfoFilter); + query.setVariantInfoFilters(variantInfoFilters); + + Set idList = abstractProcessor.getPatientSubsetForQuery(query); + assertEquals(8, idList.size()); + } } diff --git a/service/src/test/java/edu/harvard/hms/dbmi/avillach/hpds/test/BucketIndexBySampleTest.java b/service/src/test/java/edu/harvard/hms/dbmi/avillach/hpds/test/BucketIndexBySampleTest.java new file mode 100644 index 00000000..81bffd5f --- /dev/null +++ b/service/src/test/java/edu/harvard/hms/dbmi/avillach/hpds/test/BucketIndexBySampleTest.java @@ -0,0 +1,235 @@ +package edu.harvard.hms.dbmi.avillach.hpds.test; + +import java.io.IOException; +import java.util.ArrayList; +import java.util.Collection; +import java.util.HashSet; +import java.util.List; +import java.util.Set; + + +import edu.harvard.hms.dbmi.avillach.hpds.data.genotype.BucketIndexBySample; +import edu.harvard.hms.dbmi.avillach.hpds.data.genotype.VariantStore; +import edu.harvard.hms.dbmi.avillach.hpds.test.util.BuildIntegrationTestEnvironment; +import org.junit.jupiter.api.BeforeAll; +import org.junit.jupiter.api.BeforeEach; +import org.junit.jupiter.api.Disabled; +import org.junit.jupiter.api.Test; + +import static org.springframework.test.util.AssertionErrors.*; + +/** + * These tests are in the ETL project so that we can read in data from disk each time instead of storing binfiles + * that may become outdated. + * + * the BucketIndexBySample.filterVariantSetForPatientSet method removes variants base on the patent BUCKET MASK; just because a patient + * does not have a particular variant doesn't mean it will be filtered out e.g., when a patient has a different variant in the same bucket. + * + * Filtering the specific variants is typically done by the calling function after filtering out the unneeded buckets. + * + * @author nchu + * + */ +public class BucketIndexBySampleTest { + + private static final String STORAGE_DIR = "./target/"; + + private static BucketIndexBySample bucketIndexBySample; + + //Some known variant specs from the input file. + //Some known variant specs from the input file. These have been designed for testing partially overlapping specs + private static final String spec1 = "chr4,9856624,CAAAAA,C,TVP23A,splice_acceptor_variant"; + private static final String spec2 = "chr4,9856624,CAAA,C,TVP23A,splice_acceptor_variant"; + private static final String spec3 = "chr4,9856624,CA,C,TVP23A,splice_acceptor_variant"; + private static final String spec4 = "chr4,9856624,C,CA,TVP23A,splice_acceptor_variant"; + private static final String spec5 = "chr4,9856624,CAAAAA,CA,TVP23A,splice_acceptor_variant"; + + private static final String spec6 = "chr21,5032061,A,G,LOC102723996,missense_variant"; + private static final String spec6b = "chr21,5032061,A,G,ABCDEF123456,synonymous_variant"; + private static final String spec7 = "chr21,5033914,A,G,LOC102723996,missense_variant"; + private static final String spec8 = "chr21,5033988,C,G,LOC102723996,synonymous_variant"; + private static final String spec9 = "chr21,5034028,C,T,LOC102723996,missense_variant"; + + + //these parameters to the BucketIndexBySample methods are configured by each test + Set variantSet; + List patientSet; + + @BeforeAll + public static void initializeBinfile() throws Exception { + BuildIntegrationTestEnvironment instance = BuildIntegrationTestEnvironment.INSTANCE; + VariantStore variantStore = VariantStore.readInstance(STORAGE_DIR); + + //now use that object to initialize the BucketIndexBySample object + bucketIndexBySample = new BucketIndexBySample(variantStore, STORAGE_DIR); + } + + @BeforeEach + public void setUpTest() { + //start with fresh, empty collections + variantSet = new HashSet<>(); + patientSet = new ArrayList<>(); + } + + @Test + public void test_filterVariantSetForPatientSet_noPatients() throws IOException { + variantSet.add(spec1); + variantSet.add(spec2); + variantSet.add(spec3); + + Collection filteredVariantSet = bucketIndexBySample.filterVariantSetForPatientSet(variantSet, patientSet); + + assertTrue("Empty Patient List should filter out all variants", filteredVariantSet.isEmpty()); + } + + @Test + public void test_filterVariantSetForPatientSet_noVariants() throws IOException { + patientSet.add(200392); + patientSet.add(200689); + patientSet.add(200972); + + Collection filteredVariantSet = bucketIndexBySample.filterVariantSetForPatientSet(variantSet, patientSet); + + assertTrue("Empty Variant Set should remain empty", filteredVariantSet.isEmpty()); + } + + @Test + public void test_filterVariantSetForPatientSet_VariantsWithoutPatientsLastBucket() throws IOException { + System.out.println("test_filterVariantSetForPatientSet_VariantsWithoutPatientsLastBucket"); + + variantSet.add(spec1); + variantSet.add(spec2); + variantSet.add(spec3); + variantSet.add(spec4); + variantSet.add(spec5); + + patientSet.add(200706); + patientSet.add(200709); + + Collection filteredVariantSet = bucketIndexBySample.filterVariantSetForPatientSet(variantSet, patientSet); + + assertTrue("Patients should not match any variants in the list", filteredVariantSet.isEmpty()); + } + + @Test + public void test_filterVariantSetForPatientSet_PatientsWithNoVariantsFirstBucket() throws IOException { + System.out.println("test_filterVariantSetForPatientSet_PatientsWithNoVariantsFirstBucket"); + + variantSet.add(spec6); + variantSet.add(spec6b); + + patientSet.add(197506); + patientSet.add(197508); + patientSet.add(197509); + + Collection filteredVariantSet = bucketIndexBySample.filterVariantSetForPatientSet(variantSet, patientSet); + + assertTrue("Patients should not match any variants in the list", filteredVariantSet.isEmpty()); + } + @Test + public void test_filterVariantSetForPatientSet_PatientsWithNoVariantsFirstBucketNoCall() throws IOException { + System.out.println("test_filterVariantSetForPatientSet_PatientsWithNoVariantsFirstBucket"); + + variantSet.add("chr20,5032061,A,G,LOC102723996,missense_variant"); + variantSet.add("chr21,5032061,A,G,ABCDEF123456,synonymous_variant"); + + patientSet.add(197506); + patientSet.add(197508); + patientSet.add(197509); + + Collection filteredVariantSet = bucketIndexBySample.filterVariantSetForPatientSet(variantSet, patientSet); + + assertTrue("Patients should not match any variants in the list", filteredVariantSet.isEmpty()); + } + + @Test + public void test_filterVariantSetForPatientSet_allValidFirstBucket() throws IOException { + System.out.println("test_filterVariantSetForPatientSet_allValidFirstBucket"); + + variantSet.add(spec6); + variantSet.add(spec6b); + + patientSet.add(200392); + patientSet.add(200689); + patientSet.add(200972); + + Collection filteredVariantSet = bucketIndexBySample.filterVariantSetForPatientSet(variantSet, patientSet); + + assertEquals("No variants should be filtered out", 2, filteredVariantSet.size()); + } + @Test + public void test_filterVariantSetForPatientSet_allValidFirstBucketWithNoCall() throws IOException { + System.out.println("test_filterVariantSetForPatientSet_allValidFirstBucket"); + + variantSet.add("chr20,5032061,A,G,ABC1,missense_variant"); + variantSet.add("chr20,5032061,A,G,DEF1,synonymous_variant"); + + patientSet.add(200392); + patientSet.add(200689); + patientSet.add(200972); + + Collection filteredVariantSet = bucketIndexBySample.filterVariantSetForPatientSet(variantSet, patientSet); + + assertEquals("No variants should be filtered out", 2, filteredVariantSet.size()); + } + + @Test + @Disabled + public void test_filterVariantSetForPatientSet_someValid() throws IOException { + System.out.println("test_filterVariantSetForPatientSet_someValid"); + + variantSet.add(spec2); + variantSet.add(spec6); + + patientSet.add(200392); + patientSet.add(200689); + patientSet.add(200972); + + Collection filteredVariantSet = bucketIndexBySample.filterVariantSetForPatientSet(variantSet, patientSet); + + assertEquals("One variant should be filtered out", 1, filteredVariantSet.size()); + assertTrue("Expected variant not found", filteredVariantSet.contains(spec1)); + } + + @Test + public void test_filterVariantSetForPatientSet_allValidDifferentPatients() throws IOException { + System.out.println("test_filterVariantSetForPatientSet_allValidDifferentPatients"); + + variantSet.add(spec1); + variantSet.add(spec4); + variantSet.add(spec5); + variantSet.add(spec7); + + patientSet.add(200194); + patientSet.add(200450); + patientSet.add(200710); + patientSet.add(198206); + + Collection filteredVariantSet = bucketIndexBySample.filterVariantSetForPatientSet(variantSet, patientSet); + + assertEquals("No variants should be filtered out", (long)4, (long)filteredVariantSet.size()); + } + + @Test + @Disabled + public void test_filterVariantSetForPatientSet_someValidDifferentPatients() throws IOException { + System.out.println("test_filterVariantSetForPatientSet_allValidDifferentPatients"); + + //specs 1-5 are in the last bucket + variantSet.add(spec1); + variantSet.add(spec4); + variantSet.add(spec5); + variantSet.add(spec8); + variantSet.add(spec9); //none + + patientSet.add(3); + patientSet.add(9); + patientSet.add(10); + + Collection filteredVariantSet = bucketIndexBySample.filterVariantSetForPatientSet(variantSet, patientSet); + + assertEquals("One variant should be filtered out", (long)4, (long)filteredVariantSet.size()); + assertFalse("Spec 9 should have been filtered out", filteredVariantSet.contains(spec9)); + } + +} diff --git a/service/src/test/java/edu/harvard/hms/dbmi/avillach/hpds/test/VariantListProcessorIntegrationTest.java b/service/src/test/java/edu/harvard/hms/dbmi/avillach/hpds/test/VariantListProcessorIntegrationTest.java new file mode 100644 index 00000000..389b2f07 --- /dev/null +++ b/service/src/test/java/edu/harvard/hms/dbmi/avillach/hpds/test/VariantListProcessorIntegrationTest.java @@ -0,0 +1,197 @@ +package edu.harvard.hms.dbmi.avillach.hpds.test; + +import edu.harvard.hms.dbmi.avillach.hpds.data.query.Filter; +import edu.harvard.hms.dbmi.avillach.hpds.data.query.Query; +import edu.harvard.hms.dbmi.avillach.hpds.processing.VariantListProcessor; +import edu.harvard.hms.dbmi.avillach.hpds.test.util.BuildIntegrationTestEnvironment; +import org.junit.jupiter.api.BeforeAll; +import org.junit.jupiter.api.Test; +import org.junit.jupiter.api.extension.ExtendWith; +import org.slf4j.Logger; +import org.slf4j.LoggerFactory; +import org.springframework.beans.factory.annotation.Autowired; +import org.springframework.boot.autoconfigure.EnableAutoConfiguration; +import org.springframework.boot.test.context.SpringBootTest; +import org.springframework.test.context.ActiveProfiles; +import org.springframework.test.context.junit.jupiter.SpringExtension; + +import java.io.IOException; +import java.util.*; + +import static org.junit.jupiter.api.Assertions.assertEquals; +import static org.junit.jupiter.api.Assertions.assertTrue; + +@ExtendWith(SpringExtension.class) +@EnableAutoConfiguration +@SpringBootTest(classes = edu.harvard.hms.dbmi.avillach.hpds.service.HpdsApplication.class) +@ActiveProfiles("integration-test") +public class VariantListProcessorIntegrationTest { + + private static final Logger log = LoggerFactory.getLogger(VariantListProcessorIntegrationTest.class); + + @Autowired + private VariantListProcessor variantListProcessor; + + @BeforeAll + public static void beforeAll() { + BuildIntegrationTestEnvironment instance = BuildIntegrationTestEnvironment.INSTANCE; + } + + @Test + public void runVcfExcerptQuery_validGeneWithVariantQuery() throws IOException { + Query query = new Query(); + List variantInfoFilters = new ArrayList<>(); + Query.VariantInfoFilter variantInfoFilter = new Query.VariantInfoFilter(); + variantInfoFilter.categoryVariantInfoFilters = Map.of("Gene_with_variant", new String[]{"LOC102723996"}); + variantInfoFilters.add(variantInfoFilter); + query.setVariantInfoFilters(variantInfoFilters); + + String vcfExerpt = variantListProcessor.runVcfExcerptQuery(query, true); + log.debug(vcfExerpt); + String[] vcfExcerptLines = vcfExerpt.split("\\n"); + + int totalExpectedPatients = 16; + int totalExpectedVariants = 4; + + // there should be a line per variant, plus one line for the header + assertEquals(totalExpectedVariants + 1, vcfExcerptLines.length); + List header = Arrays.asList(vcfExcerptLines[0].split("\\t")); + String[] variantLines = Arrays.copyOfRange(vcfExcerptLines, 1, vcfExcerptLines.length); + Arrays.stream(variantLines).forEach(line -> { + String[] columns = line.split("\\t"); + assertEquals("chr21", columns[0]); + int patientCount = 0; + for (String column : columns) { + if ("1/1".equals(column) || "0/1".equals(column)) + patientCount++; + } + assertTrue(patientCount > 0); + assertEquals(patientCount + "/" + totalExpectedPatients, getValueAtColumn(columns, header, "Patients with this variant in subset")); + assertEquals("LOC102723996", getValueAtColumn(columns, header, "Gene_with_variant")); + }); + } + + @Test + public void runVcfExcerptQuery_validGeneWithVariantQueryNoCall() throws IOException { + Query query = new Query(); + List variantInfoFilters = new ArrayList<>(); + Query.VariantInfoFilter variantInfoFilter = new Query.VariantInfoFilter(); + variantInfoFilter.categoryVariantInfoFilters = Map.of("Gene_with_variant", new String[]{"ABC1"}); + variantInfoFilters.add(variantInfoFilter); + query.setVariantInfoFilters(variantInfoFilters); + + String vcfExerpt = variantListProcessor.runVcfExcerptQuery(query, true); + log.debug(vcfExerpt); + String[] vcfExcerptLines = vcfExerpt.split("\\n"); + + int totalExpectedPatients = 16; + int totalExpectedVariants = 4; + + // there should be a line per variant, plus one line for the header + assertEquals(totalExpectedVariants + 1, vcfExcerptLines.length); + List header = Arrays.asList(vcfExcerptLines[0].split("\\t")); + String[] variantLines = Arrays.copyOfRange(vcfExcerptLines, 1, vcfExcerptLines.length); + Arrays.stream(variantLines).forEach(line -> { + String[] columns = line.split("\\t"); + assertEquals("chr20", columns[0]); + int patientCount = 0; + for (String column : columns) { + if ("1/1".equals(column) || "0/1".equals(column)) + patientCount++; + } + assertTrue(patientCount > 0); + assertEquals(patientCount + "/" + totalExpectedPatients, getValueAtColumn(columns, header, "Patients with this variant in subset")); + assertEquals("ABC1", getValueAtColumn(columns, header, "Gene_with_variant")); + }); + } + + + @Test + public void runVcfExcerptQuery_validGeneWithVariantAndPhenoQuery() throws IOException { + Query query = new Query(); + List variantInfoFilters = new ArrayList<>(); + Query.VariantInfoFilter variantInfoFilter = new Query.VariantInfoFilter(); + variantInfoFilter.categoryVariantInfoFilters = Map.of("Gene_with_variant", new String[]{"LOC102723996"}); + variantInfoFilters.add(variantInfoFilter); + query.setVariantInfoFilters(variantInfoFilters); + query.setNumericFilters(Map.of("\\open_access-1000Genomes\\data\\SYNTHETIC_AGE\\", new Filter.DoubleFilter(35.0, 45.0))); + + String vcfExerpt = variantListProcessor.runVcfExcerptQuery(query, true); + log.debug(vcfExerpt); + String[] vcfExcerptLines = vcfExerpt.split("\\n"); + + int totalExpectedPatients = 4; + int totalExpectedVariants = 2; + + // there should be a line per variant, plus one line for the header + assertEquals(totalExpectedVariants + 1, vcfExcerptLines.length); + List header = Arrays.asList(vcfExcerptLines[0].split("\\t")); + String[] variantLines = Arrays.copyOfRange(vcfExcerptLines, 1, vcfExcerptLines.length); + Arrays.stream(variantLines).forEach(line -> { + String[] columns = line.split("\\t"); + assertEquals("chr21", columns[0]); + int patientCount = 0; + for (String column : columns) { + if ("1/1".equals(column) || "0/1".equals(column)) + patientCount++; + } + assertTrue(patientCount > 0); + assertEquals(patientCount + "/" + totalExpectedPatients, getValueAtColumn(columns, header, "Patients with this variant in subset")); + assertEquals("LOC102723996", getValueAtColumn(columns, header, "Gene_with_variant")); + }); + } + + @Test + public void runVcfExcerptQuery_validGeneWithNoCallVariantAndPhenoQuery() throws IOException { + Query query = new Query(); + List variantInfoFilters = new ArrayList<>(); + Query.VariantInfoFilter variantInfoFilter = new Query.VariantInfoFilter(); + variantInfoFilter.categoryVariantInfoFilters = Map.of("Gene_with_variant", new String[]{"ABC1"}); + variantInfoFilters.add(variantInfoFilter); + query.setVariantInfoFilters(variantInfoFilters); + query.setNumericFilters(Map.of("\\open_access-1000Genomes\\data\\SYNTHETIC_AGE\\", new Filter.DoubleFilter(35.0, 45.0))); + + String vcfExerpt = variantListProcessor.runVcfExcerptQuery(query, true); + log.debug(vcfExerpt); + String[] vcfExcerptLines = vcfExerpt.split("\\n"); + + int totalExpectedPatients = 4; + int totalExpectedVariants = 2; + + // there should be a line per variant, plus one line for the header + assertEquals(totalExpectedVariants + 1, vcfExcerptLines.length); + List header = Arrays.asList(vcfExcerptLines[0].split("\\t")); + String[] variantLines = Arrays.copyOfRange(vcfExcerptLines, 1, vcfExcerptLines.length); + Arrays.stream(variantLines).forEach(line -> { + String[] columns = line.split("\\t"); + assertEquals("chr20", columns[0]); + int patientCount = 0; + for (String column : columns) { + if ("1/1".equals(column) || "0/1".equals(column)) + patientCount++; + } + assertTrue(patientCount > 0); + assertEquals(patientCount + "/" + totalExpectedPatients, getValueAtColumn(columns, header, "Patients with this variant in subset")); + assertEquals("ABC1", getValueAtColumn(columns, header, "Gene_with_variant")); + }); + } + + @Test + public void runVcfExcerptQuery_validQueryNoResults() throws IOException { + Query query = new Query(); + List variantInfoFilters = new ArrayList<>(); + Query.VariantInfoFilter variantInfoFilter = new Query.VariantInfoFilter(); + variantInfoFilter.categoryVariantInfoFilters = Map.of("Gene_with_variant", new String[]{"LOC102723996"}); + variantInfoFilters.add(variantInfoFilter); + query.setVariantInfoFilters(variantInfoFilters); + query.setNumericFilters(Map.of("\\open_access-1000Genomes\\data\\SYNTHETIC_AGE\\", new Filter.DoubleFilter(0.0, 1.0))); + + String vcfExerpt = variantListProcessor.runVcfExcerptQuery(query, true); + assertEquals("No Variants Found\n", vcfExerpt); + + } + + private static String getValueAtColumn(String[] rowColumns, List header, String key) { + return rowColumns[header.indexOf(key)]; + } +} diff --git a/service/src/test/java/edu/harvard/hms/dbmi/avillach/hpds/test/VariantMetadataIndexTest.java b/service/src/test/java/edu/harvard/hms/dbmi/avillach/hpds/test/VariantMetadataIndexTest.java new file mode 100644 index 00000000..eb746408 --- /dev/null +++ b/service/src/test/java/edu/harvard/hms/dbmi/avillach/hpds/test/VariantMetadataIndexTest.java @@ -0,0 +1,169 @@ +package edu.harvard.hms.dbmi.avillach.hpds.test; + +import java.io.*; +import java.util.List; +import java.util.Map; +import java.util.Set; +import java.util.TreeMap; +import java.util.zip.GZIPInputStream; + +import edu.harvard.hms.dbmi.avillach.hpds.data.genotype.VariantMetadataIndex; +import edu.harvard.hms.dbmi.avillach.hpds.data.genotype.VariantSpec; +import edu.harvard.hms.dbmi.avillach.hpds.test.util.BuildIntegrationTestEnvironment; +import edu.harvard.hms.dbmi.avillach.hpds.data.genotype.caching.VariantBucketHolder; +import org.junit.jupiter.api.BeforeAll; +import org.junit.jupiter.api.Test; + +import static org.junit.jupiter.api.Assertions.assertThrows; +import static org.springframework.test.util.AssertionErrors.assertEquals; +import static org.springframework.test.util.AssertionErrors.assertNotNull; + +public class VariantMetadataIndexTest { + + /** + * The metadataIndex is non-mutable (or should be) so we only need one object to test + */ + private static VariantMetadataIndex vmi; + public static String binFile = "target/VariantMetadata.javabin"; + VariantBucketHolder bucketCache = new VariantBucketHolder(); + + //Some known variant specs from the input file. These have been designed for testing partially overlapping specs + private static final String spec1 = "chr4,9856624,CAAAAA,C,TVP23A,splice_acceptor_variant"; private static final String spec1Info = "Gene_with_variant=TVP23A;Variant_consequence_calculated=splice_acceptor_variant;AC=401;AF=8.00719e-02;NS=2504;AN=5008;EAS_AF=3.37000e-02;EUR_AF=4.97000e-02;AFR_AF=1.64100e-01;AMR_AF=3.75000e-02;SAS_AF=7.57000e-02;DP=18352;AA=G|||;VT=SNP"; + private static final String spec2 = "chr4,9856624,CAAA,C,TVP23A,splice_acceptor_variant"; private static final String spec2Info = "Gene_with_variant=TVP23A;Variant_consequence_calculated=splice_acceptor_variant;AC=62;AF=1.23802e-02;NS=2504;AN=5008;EAS_AF=0.00000e+00;EUR_AF=1.00000e-03;AFR_AF=4.54000e-02;AMR_AF=1.40000e-03;SAS_AF=0.00000e+00;DP=18328;AA=T|||;VT=SNP"; + private static final String spec3 = "chr4,9856624,CA,C,TVP23A,splice_acceptor_variant"; private static final String spec3Info = "Gene_with_variant=TVP23A;Variant_consequence_calculated=splice_acceptor_variant;AC=8;AF=1.59744e-03;NS=2504;AN=5008;EAS_AF=0.00000e+00;EUR_AF=0.00000e+00;AFR_AF=6.10000e-03;AMR_AF=0.00000e+00;SAS_AF=0.00000e+00;DP=18519;AA=T|||;VT=SNP"; + private static final String spec4 = "chr4,9856624,C,CA,TVP23A,splice_acceptor_variant"; private static final String spec4Info = "Gene_with_variant=TVP23A;Variant_consequence_calculated=splice_acceptor_variant;AC=75;AF=1.49760e-02;NS=2504;AN=5008;EAS_AF=3.27000e-02;EUR_AF=2.49000e-02;AFR_AF=6.80000e-03;AMR_AF=4.30000e-03;SAS_AF=5.10000e-03;DP=18008;AA=A|||;VT=SNP"; + private static final String spec5 = "chr4,9856624,CAAAAA,CA,TVP23A,splice_acceptor_variant"; private static final String spec5Info = "Gene_with_variant=TVP23A;Variant_consequence_calculated=splice_acceptor_variant;AC=3033;AF=6.05631e-01;NS=2504;AN=5008;EAS_AF=5.23800e-01;EUR_AF=7.54500e-01;AFR_AF=4.28900e-01;AMR_AF=7.82400e-01;SAS_AF=6.50300e-01;DP=20851;VT=INDEL"; + + + @BeforeAll + public static void initializeBinfile() throws Exception { + BuildIntegrationTestEnvironment instance = BuildIntegrationTestEnvironment.INSTANCE; + if(new File(binFile).exists()) { + try(ObjectInputStream in = new ObjectInputStream(new GZIPInputStream(new FileInputStream(binFile)))){ + vmi = (VariantMetadataIndex) in.readObject(); + }catch(Exception e) { + e.printStackTrace(); + } + } + } + + @Test + public void findByMultipleVariantSpec_invalidSpec() { + List variants = List.of("chr21,5032061,A,G,NOTAGENE,missense_variant"); + Map> expectedResult = Map.of(); + Map> data = vmi.findByMultipleVariantSpec(variants); + + assertEquals("Wrong number of records in response.", 1, data.size()); + assertEquals("The expected values were not found.", Set.of(), data.get("chr21,5032061,A,G,NOTAGENE,missense_variant")); + } + @Test + public void findByMultipleVariantSpec_validSpec() { + List variants = List.of("chr21,5032061,A,G,LOC102723996,missense_variant"); + Map> expectedResult = Map.of( + "chr21,5032061,A,G,LOC102723996,missense_variant" + , Set.of("Gene_with_variant=LOC102723996;Variant_severity=MODERATE;Variant_consequence_calculated=missense_variant;Variant_class=SNV;Variant_frequency_in_gnomAD=0.0001346;Variant_frequency_as_text=Rare")); + Map> data = vmi.findByMultipleVariantSpec(variants); + + assertEquals("Wrong number of records in response.", data.size(), 1); + variants.stream().forEach(variant->{ + assertEquals("The expected values were not found.", expectedResult.get(variant), data.get(variant)); + }); + } + @Test + public void findByMultipleVariantSpec_validSpecs() { + List variants = List.of("chr21,5032061,A,G,LOC102723996,missense_variant", "chr21,5033914,A,G,LOC102723996,missense_variant"); + Map> expectedResult = Map.of( + "chr21,5032061,A,G,LOC102723996,missense_variant" + , Set.of("Gene_with_variant=LOC102723996;Variant_severity=MODERATE;Variant_consequence_calculated=missense_variant;Variant_class=SNV;Variant_frequency_in_gnomAD=0.0001346;Variant_frequency_as_text=Rare") + ,"chr21,5033914,A,G,LOC102723996,missense_variant" + , Set.of("Gene_with_variant=LOC102723996;Variant_severity=MODERATE;Variant_consequence_calculated=missense_variant;Variant_class=SNV;Variant_frequency_in_gnomAD=0.0009728;Variant_frequency_as_text=Rare")); + Map> data = vmi.findByMultipleVariantSpec(variants); + + assertEquals("Wrong number of records in response.", data.size(), 2); + variants.stream().forEach(variant->{ + assertEquals("The expected values were not found.", expectedResult.get(variant), data.get(variant)); + }); + } + + @Test + public void testMultipleVariantSpecSamePOS() { + + List variants = List.of(spec1, spec4); + Map> expectedResult = Map.of( + spec1, Set.of(spec1Info), + spec4, Set.of(spec4Info)); + Map> data = vmi.findByMultipleVariantSpec(variants); + + assertEquals("Wrong number of records in response.", data.size(), 2); + variants.stream().forEach(variant->{ + assertEquals("The expected values were not found.", expectedResult.get(variant), data.get(variant)); + }); + } + + @Test + public void testMultipleVariantSpecSamePOSAndREF() { + List variants = List.of(spec1, spec5); + Map> expectedResult = Map.of( + spec1, Set.of(spec1Info), + spec5, Set.of(spec5Info)); + Map> data = vmi.findByMultipleVariantSpec(variants); + + assertEquals("Wrong number of records in response.", data.size(), 2); + variants.stream().forEach(variant->{ + assertEquals("The expected values were not found.", expectedResult.get(variant), data.get(variant)); + }); + } + + @Test + public void testMultipleVariantSpecSamePOSAndALT() { + List variants = List.of(spec1, spec2); + Map> expectedResult = Map.of( + spec1, Set.of(spec1Info), + spec2, Set.of(spec2Info)); + Map> data = vmi.findByMultipleVariantSpec(variants); + + assertEquals("Wrong number of records in response.", data.size(), 2); + variants.stream().forEach(variant->{ + assertEquals("The expected values were not found.", expectedResult.get(variant), data.get(variant)); + }); + } + + /** + * The google API that we use throws an IllegalStateException on duplicate entries + */ + @Test + public void testMultipleVariantSpecSameSpec() { + assertThrows(IllegalStateException.class, () -> { + List variants = List.of(spec1, spec1); + Map> expectedResult = Map.of( + spec1, Set.of(spec1Info)); + Map> data = vmi.findByMultipleVariantSpec(variants); + + assertEquals("Wrong number of records in response.", data.size(), 1); + variants.stream().forEach(variant->{ + assertEquals("The expected values were not found.", expectedResult.get(variant), data.get(variant)); + }); + }); + } + + @Test + public void testVariantSpecMapSorting() { + Map specMap = Map.of( + spec1, new String[]{spec1Info}, + spec2, new String[]{spec2Info}); + + TreeMap metadataSorted = new TreeMap<>((o1, o2) -> { + return new VariantSpec(o1).compareTo(new VariantSpec(o2)); + }); + metadataSorted.putAll(specMap); + + assertEquals("Wrong number of records in response.", metadataSorted.size(), 2); + assertNotNull("spec1 value not present in the sorted map", metadataSorted.get(spec1)); + assertEquals("Incorrect spec1 value in the sorted map", spec1Info, metadataSorted.get(spec1)[0]); + assertNotNull("spec2 value not present in the sorted map", metadataSorted.get(spec2)); + assertEquals("Incorrect spec2 value in the sorted map", spec2Info, metadataSorted.get(spec2)[0]); + } + + + +} diff --git a/service/src/test/java/edu/harvard/hms/dbmi/avillach/hpds/test/util/BuildIntegrationTestEnvironment.java b/service/src/test/java/edu/harvard/hms/dbmi/avillach/hpds/test/util/BuildIntegrationTestEnvironment.java new file mode 100644 index 00000000..f713ec0a --- /dev/null +++ b/service/src/test/java/edu/harvard/hms/dbmi/avillach/hpds/test/util/BuildIntegrationTestEnvironment.java @@ -0,0 +1,39 @@ +package edu.harvard.hms.dbmi.avillach.hpds.test.util; + +import edu.harvard.hms.dbmi.avillach.hpds.data.genotype.BucketIndexBySample; +import edu.harvard.hms.dbmi.avillach.hpds.data.genotype.VariantStore; +import edu.harvard.hms.dbmi.avillach.hpds.etl.genotype.NewVCFLoader; +import edu.harvard.hms.dbmi.avillach.hpds.etl.genotype.VariantMetadataLoader; +import edu.harvard.hms.dbmi.avillach.hpds.etl.phenotype.CSVLoader; + +import java.io.IOException; + +public enum BuildIntegrationTestEnvironment { + INSTANCE; + + private static final String PHENOTYPIC_DATA_DIRECTORY = "target/test-classes/phenotypic/"; + private final String VCF_INDEX_FILE = "./src/test/resources/test_vcfIndex.tsv"; + private final String STORAGE_DIR = "./target/"; + private final String MERGED_DIR = "./target/merged/"; + + public String binFile = "target/VariantMetadata.javabin"; + + BuildIntegrationTestEnvironment() { + try { + NewVCFLoader.main(new String[] {VCF_INDEX_FILE, STORAGE_DIR, MERGED_DIR}); + CSVLoader.main(new String[] {PHENOTYPIC_DATA_DIRECTORY}); + VariantMetadataLoader.main(new String[] {"./src/test/resources/test_vcfIndex.tsv", binFile, "target/VariantMetadataStorage.bin"}); + VariantStore variantStore = VariantStore.readInstance(STORAGE_DIR); + BucketIndexBySample bucketIndexBySample = new BucketIndexBySample(variantStore, STORAGE_DIR); + } catch (IOException e) { + throw new RuntimeException(e); + } catch (ClassNotFoundException e) { + throw new RuntimeException(e); + } + + } + + public static void main(String[] args) { + BuildIntegrationTestEnvironment instance = BuildIntegrationTestEnvironment.INSTANCE; + } +} diff --git a/etl/src/test/resources/BucketIndexTestInput.vcf b/service/src/test/resources/BucketIndexTestInput.vcf similarity index 100% rename from etl/src/test/resources/BucketIndexTestInput.vcf rename to service/src/test/resources/BucketIndexTestInput.vcf diff --git a/service/src/test/resources/bucketIndexBySampleTest_vcfIndex.tsv b/service/src/test/resources/bucketIndexBySampleTest_vcfIndex.tsv new file mode 100755 index 00000000..a5b9f5b7 --- /dev/null +++ b/service/src/test/resources/bucketIndexBySampleTest_vcfIndex.tsv @@ -0,0 +1,2 @@ +filename chromosome annotated gzip sample_ids patient_ids sample_relationship related_sample_ids +src/test/resources/BucketIndexTestInput.vcf ALL 1 0 "HG00096,HG00097,HG00099,HG00100,HG00101,HG00102,HG00103,HG00105,HG00106,HG00107" "1,2,3,4,5,6,7,8,9,10" diff --git a/service/src/test/resources/open_access-1000Genomes.chr20.annotated.vcf b/service/src/test/resources/open_access-1000Genomes.chr20.annotated.vcf new file mode 100644 index 00000000..19f1d0ea --- /dev/null +++ b/service/src/test/resources/open_access-1000Genomes.chr20.annotated.vcf @@ -0,0 +1,21 @@ +##fileformat=VCFv4.2 +## NOTE: this is not a real VCF file. 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Gene_with_variant=ABC1;Variant_severity=LOW;Variant_consequence_calculated=synonymous_variant;Variant_class=SNV;Variant_frequency_in_gnomAD=7.224e-05;Variant_frequency_as_text=Rare GT ./. ./. ./. ./. ./. ./. 0/1 ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. 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Gene_with_variant=ABC1;Variant_severity=MODERATE;Variant_consequence_calculated=missense_variant;Variant_class=SNV;Variant_frequency_in_gnomAD=0.0004375;Variant_frequency_as_text=Rare GT ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. 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Gene_with_variant=ABC3;Variant_severity=MODERATE;Variant_consequence_calculated=missense_variant;Variant_class=SNV;Variant_frequency_in_gnomAD=2.945e-05;Variant_frequency_as_text=Rare GT ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. 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Gene_with_variant=ABC3;Variant_severity=MODERATE;Variant_consequence_calculated=missense_variant;Variant_class=SNV;Variant_frequency_in_gnomAD=2.469e-05;Variant_frequency_as_text=Rare GT ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. ./. 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