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man_check.rst

File metadata and controls

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2. 解析結果確認

GenomonPipelineは，下記の出力ディレクトリ階層にて解析結果ファイルを出力します．

/home/lect-1/test5929/  ：出力ルートディレクトリ
  └ fastq/                            ：Fastqファイル
  └ bam/                              ：BAMファイル
      └test_1/
      └test_2/
          └test_2.markdup.bam
          └test_2.markedup.bam.bai
  └ mutation/                         ：変異コール結果
      └test_1/
      └test_2/
          └test_2.genomon_mutation.result.txt
          └test_2.genomon_mutation.result.filt.txt
      └control_panel/
      └hotspot/
  └sv/                                ：SV検出結果
      └test_1/
      └test_2/
          └test_2.genomonSV.result.txt
          └test_2. genomonSV.result.filt.txt
      └control_panel/
      └non_matched_control_panel/
  └qc/                                ：QC結果 (BAMのQuality Control結果)
      └test_1/
      └test_2/
          └test_2.genomonQC.result.txt
  └pmsignature/                       ：pmsignatureによるsignature出力結果
  └post_analysis/                     ：変異コール，SV検出結果とBAMのQC結果をマージした結果
  └paplot/                            ：解析結果をビジュアライゼーションしたレポート
      └test5929/
          └'index.html'
  └config/
  └log/
  └script/
/home/lect-1/test5929/  ：出力ルートディレクトリ
  └ fastq/                            ：Fastqファイル
  └ star/                             ：BAMファイル(マッピング結果)
      └test_1/
      └test_2/
          └test_2.Aligned.sortedByCoord.out.bam
          └test_2.Aligned.sortedByCoord.out.bam.bai
  └ fusion/                           ：融合遺伝子検出結果
      └test_1/
      └test_2/
          └test_2.Chimeric.count
      └control_panel/
  └expression/                        ：発現量解析結果
      └test_1/
      └test_2/
          └test_2.mapped_base_count.txt
          └test_2.ref2base.txt
          └test_2.sym2base.txt
          └test_2.sym2fkpm.txt
  └intron_retention/                  ：Intron Retention検出結果
  └post_analysis/                     ：融合遺伝子検出結果とFastqのQC結果をマージした結果
  └paplot/                            ：解析結果をビジュアライゼーションしたレポート
      └test5929/
          └'index.html'
  └config/
  └log/
  └script/

各解析結果のファイルの詳細については，下記のGenomonドキュメントを参照ください．

GenomonPipelineは，解析結果のまとめとして，解析結果をビジュアライゼーションしたレポートを paplot ディレクトリ内に出力します． この paplot ディレクトリをローカルの端末にダウンロードし，ディレクトリの中に含まれる index.html をウェブブラウザで開いて結果を確認してください．

なお，ジョブがすべて完了しているのにも関わらず，解析結果のまとめである index.html ファイルが出力されていない場合は，ジョブが異常終了した可能性が考えられます． 次項トラブルシューティングの記述をもとに，原因の切り分けと対応を実施ください．

また，発現量解析結果，Intron Retention検出結果は paplot レポートには含まれませんので， expression ディレクトリ， intron_retention ディレクトリ内に出力される結果をそれぞれ確認してください．