DNA 解析パイプラインSchemes

GenomonパイプラインのDNA解析において，各工程の流れを解説します．

サンプル設定ファイルの記載方法は :doc:`dna_sample_csv` を参照ください．

パイプライン設定ファイルを変更する場合は :doc:`dna_config_info` を参照ください．

1. 入力とアライメント

Inputの方法は [fastq], [bam_tofastq], [bam_import] の3種類あります．これらはサンプル設定ファイルで定義します．

fastq:	fastqを扱いやすい大きさに分割してからアライメントを行います
bam_tofastq:	bamファイルを一旦fastqに変換し，アライメントします．Genomon以外でアライメントしたbamなどはこちらを使用してください
bam_import:	アライメント済みのbamファイルが対象です．アライメントは行わず解析を行います
markdup.bam:	アライメント結果として，bamファイルを作成します

[mutation_call] の項目をサンプル設定ファイルで定義すると実行されます．

identify_mutations:	変異コールします.
post_analysis:	全サンプルの変異コールを１つのファイルにマージして出力します．
pmsignature:	変異コールの結果を使用して，signatureを出力します．
paplot:	レポートを出力します．

[sv_detection] の項目をサンプル設定ファイルで定義すると実行されます．

parse_sv, merge_sv, filt_sv:	SVを検出します．
post_analysis:	全サンプルのSVを１つのファイルにマージして出力します．
paplot:	レポートを出力します．

[qc] の項目をサンプル設定ファイルで定義すると実行されます．

bam_stats, coverage, merge_qc:	QCを作成します．
post_analysis:	全サンプルのQCを１つのファイルにマージして出力します．
paplot:	レポートを出力します．