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dna_output_info.rst

File metadata and controls

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Raw

DNA 解析で出力されるファイルについて

paplotディレクトリに出力されている index.html が Genomon パイプラインの最終成果物であり，Genomonが正常終了したかどうかの目安になります．

出力ディレクトリ階層

{出力ルートディレクトリ}
  └ fastq/                            ：Fastqファイル
  └ bam/                              ：1) BAMファイル
      └{サンプル名}/
          └{サンプル名}.markdup.bam
          └{サンプル名}.markedup.bam.bai

  └ mutation/                         ：2) 変異コール結果
      └{サンプル名}/
          └{サンプル名}.genomon_mutation.result.txt
          └{サンプル名}.genomon_mutation.result.filt.txt
      └control_panel/
      └hotspot/

  └sv/                                ：3) SV検出結果
      └{サンプル名}/
          └{サンプル名}.genomonSV.result.txt
          └{サンプル名}. genomonSV.result.filt.txt
      └control_panel/
      └non_matched_control_panel/

  └qc/                                ：4) QC結果 (BAMのQuality Control結果)
      └{サンプル名}/
          └{サンプル名}.genomonQC.result.txt
  └pmsignature/                       ：pmsignatureによるsignature出力結果
  └post_analysis/                     ：5) 変異コール，SV検出結果とBAMのQC結果をマージした結果
  └paplot/                            ：6) 解析結果をビジュアライゼーションしたレポート
      └{サンプル設定ファイル名}/
          └'index.html'
  └config/                            ：7) Other
  └log/
  └script/

1. BAMファイル

{サンプル名}.markdup.bam:BAMファイル．
{サンプル名}.markdup.bam.bai:BAM indexファイル．
{サンプル名}.markdup.metrics:markduplicateしたリードのmetrics情報．

2. 変異コール結果

{サンプル名}.genomon_mutation.result.filt.txt:変異コール結果．P値などで適切なフィルタ済み．
{サンプル名}.genomon_mutation.result.txt:変異コール結果．フィルタなしのrawデータ．advanced user向け．

3. SV検出結果

{サンプル名}.genomonSV.result.filt.txt:SV検出結果．P値などで適切なフィルタ済み．
{サンプル名}.genomonSV.result.txt:SV検出結果．フィルタなしのrawデータ．advanced user向け．

4. QC 結果

{サンプル名}.genomonQC.result.txt:QC結果．

5. Post_analysis結果

サンプル毎に出力される変異コールやSV検出結果をマージします．
:doc:`dna_sample_csv` の[mutation_call][sv_detection]の記載方法にはパターン１～パターン４がありますが，その単位でマージしたファイルがpost_analysisの結果に出力されます．
{}_pair_controlpanel.txt:サンプルがペア，コントロールパネルありの結果をマージしたファイル．[パターン1]
{}_pair.txt:サンプルがペア，コントロールパネルなしの結果をマージしたファイル．[パターン2]
{}_unpair_controlpanel.txt:サンプルがペアでない，コントロールパネルありの結果をマージしたファイル．[パターン3]
{}_unpair.txt:サンプルがペアでない，コントロールパネルなしの結果をマージしたファイル．[パターン4]
{}.txt:上記４つのファイルをマージしたファイル．
capture.bat:The Integrative Genomics Viewer (IGV) で読み込み実行すると，変異CAll結果とSVのポジションが画像として保存されます．mutationもしくはsvディレクトリの下に出力されています
IGVのBAT取り込み方法についてはこちら

6. paplot結果

変異コール，SV検出結果とQC結果をビジュアライゼーションした結果です．
paplotディレクトリをダウンロードし，index.htmlをダブルクリックしてください．結果を確認できます．

paplotの使い方についてはこちら

7. config, log, script

実行時のパラメータやツールの設定情報，log，使用したScriptが保存されます．